Лечебная педагогика. Ранний дошкольный возраст

Если в семьях, кроме детей с ФКУ, имеются и здоровые, то Рекомендуется, чтобы они с раннего возраста находились под

наблюдением педиатра и детского невропатолога или психиатра.

65Гистидинемия. В основе заболевания лежит врожденное от­сутствие или резкая недостаточность фермента гистидазы, что приводит к повышению содержания в крови гистидина, а по­следний оказывает токсическое воздействие на ЦНС,

При полном отсутствии фермента заболевание проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, часто приводя к смертельному исходу.

При малой активности фермента заболевание развивается по­степенно и проявляется в виде отставания в умственном и ре­чевом развитии; кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. У многих детей отмечаются эмоционально-поведенческие расстройства в виде повышенной возбудимости, агрессивности, страхов.

Внешний облик детей несколько напоминает больных с ФКУ: дети также светловолосые и голубоглазые.

Диагноз подтверждается биохимическими исследованиями. Основу лечения составляет диетическое питание. Все про­дукты животного происхождения включаются в рацион пи­тания очень осторожно, с учетом содержания гистидина в крови.

Синдром «лицо эльфа». Заболевание проявляется прежде все­го в характерном внешнем облике ребенка, особенно обращает на себя внимание своеобразие его лица: щеки опущены вниз, маленький подбородок, большой рот, полные губы, особенно нижняя, своеобразный разрез глаз, со сходящимся косоглазием и припухшими веками. Характерны синеватые склеры и ярко-голубые радужки со своеобразной «звездчатостью».

Отмечаются также своеобразные особенности в строении тела: отставание р росте и массе тела, сочетается с удлиненной шеей, узкой грудной клеткой^Характерна также повышенная разги-баемость суставов.

Умственная отсталость сочетается с пороками сердца и сосу­дов. Диагностика основывается на характерных внешних осо­бенностях ребенка.

Причина заболевания неясна. Высказывается гипотеза о мо-ногенно обусловленном поражении с доминантным типом на­следования. Вместе с тем, во многих случаях заболевание про­является как вновь возникшая мутация. Высказывается мнение о специфической наследственной предрасположенности при взаимодействии с неблагоприятными внешнесредовыми фак­торами. Одним из которых может быть повышение концентра­ции витамина Д в крови беременной женщины.

66

В раннем возрасте при повышении уровня кальция в крови ограничивают потребление кальция и витамина Д. Однако нор­мализация уровня кальция в крови, к сожалению, не предот­вращает нарушения умственного развития.