Лечебная педагогика. Ранний дошкольный возраст

Характерна общая дисплазия строения, различные анома­лии строения скелета.

К непостоянным проявлениям относятся следующие: нару­шения слуха различной степени, вплоть до полной глухоты; брахи- и микроцефалия; кифоз, сколиоз, кифосколиоз; спасти­ческие параличи нижних конечностей.

В ряде случаев наблюдаются нарушения со стороны почек. Встречаются также аномалии сердечно-сосудистой системы: неза-ращение межпредсердной перегородки, артериального протока.

Синдром трудно диагностировать в связи с его полиморфиз­мом и отсутствием специфической клинической картины при рождении.

Истинная причина заболевания выяснена недостаточно. В большинстве работ данный синдром рассматривается в струк­туре наследственных болезней жирового обмена. Отметим, что для данного синдрома характерны нарушения не только жиро­вого, но и белкового, минерального обменов.

Сочетание ожирения с выраженным остыванием в росте, не­доразвитием половых органов имеет место у детей с синдромом Прадера-Вилли. Заболевание проявляется уже у новорожденно­го в виде резко выраженного снижения мышечного тонуса. Ре­бенок при пеленании «лежит пластом», не сосет. В первые меся­цы жизни таких детей кормят через зонд или с помощью пипетки. Характерно отставание в развитии статистических и локомо­торных функций. Ходить эти дети начинают лишь на третьем-четвертом году жизни.

Для этого заболевания типично множество диспластических признаков: это своеобразно вытянутая форма черепа, низко рас­положенные и деформированные ушные раковины, сходящее­ся косоглазие и др. Часто наблюдается частичная синдиктилия (сращение пальцев) на стопе. Характерны проявления гипоге-нитализма: крипторхизм у мальчиков, недоразвитие больших и малых половых губ у девочек.68

В раннем возрасте эти дети проявляют достаточную эмоцио­нальность и жизнерадостность. Однако очень рано выявляется умственная отсталость различной степени выраженности, ко­торая часто сочетается с психопатоподобным поведением. Ха­рактерны также эмоционально-личностные нарушения в виде недифференцированного и добродушного отношения к окру­жающим, а также повышенная внушаемость и пассивная под-чиняемость.

Существует множество и других наследственно обусловлен­ных отклонений в развитии, проявляющихся прежде всего в характерном внешнем облике ребенка.

К ним прежде всего относится синдром Дауна. Заболевание описано в 1866 году. В 1959 Лежен обнаружил в кариотипе этих детей трисомию по 21 хромосоме. Позже генетики при синдро­ме Дауна выявляли и другие хромосомные изменения. Они назва­ны «тнаслокацией» и «мозаичностью». Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в 3,2% случаев. При этом варианте общее число хромосом в кариотипе 46, дополнительная 21-я хромосома перемещена на какую-либо другую аутосому. При этом варианте синдрома Дауна один из внешне здоровых роди­телей может быть носителем сбалансированной транслокации.