Транслокационный вариант синдрома Дауна в половине случаев имеет наследственный характер и в половине возникает приобретенным путем. При этом варианте возникновение заболевания не зависит от возраста матери. Мозаичные варианты синдрома Дауна составляют около 2% от всех случаев заболевания. При них в организме одновременно обнаруживаются трисомные и нормальные клетки. Часто при мозаичных формах интеллект страдает в меньшей степени. Однако риск повторного рождения больного ребенка при мозаичном варианте такой же, как и при трисомии. Частота синдрома Дауна составляет 1:700 новорожденных. Основные признаки заболевания обнаруживаются сразу же после рождения. Характерны уменьшенные размеры головы, уплощенный и скошенный затылок, узкие глазные цели, нависающее как бы третье веко, плоское лицо с выступающими скуловыми Дугами. Ушные раковины малы и асимметричны, мочки часто Деформированы и приращены, высокое небо, полуоткрытый рот, большой язык, губы толстые в трещинах, волосы на голове скудные и сухие. Характерны выраженные диспластические изменения скелета, аномалии в строении грудной клетки, конечностей, паль- 69цы рук укорочены, мизинец искривлен. Нередко можно отметить увеличение промежутка между первым и вторым пальцами стоп, синдрактилию 3 и 4 пальцев. Недоразвитие связочного аппарата приводит к чрезмерной подвижности в суставах. На ладони нередко наблюдается полная поперечная складка. Все эти проявления общей дисплазии сочетаются с недоразвитием и пороками формирования ряда систем. Наиболее часто наблюдаются врожденные пороки сердца; различные зрительные нарушения (врожденная катаракта, микрофтальм, близорукость, астигматизм). Характерна высокая частота кондуктив-ных нарушений слуха. Во многих случаях отмечаются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена, что многими авторами связывается с понижением функции щитовидной железы. Характерно также недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков. Все двигательные навыки при синдроме Дауна развиваются с выраженной задержкой, что в значительной степени обусловлено мышечной гипотонией и отставанием в развитии посту-ральных реакций. Нарушения интеллекта варьируют от самых тяжелых степеней умственной отсталости до умеренных и более легких. Во всех случаях характерно сочетание недостаточности логического мышления с выраженной его тугоподвижностью. Интеллектуальные и двигательные нарушения при синдроме Дауна во всех случаях сочетаются с нарушениями речи. — 62 —
|