На третьем этапе ставится задача этио-патогенети-ческой диагностики и оценки прогноза. Важное значение для клинической диагностики имеет нейрофизиологический, биохимический, генетический и другие методы обследования. Таким образом, клинический метод исследования предполагает комплексный подход, включающий оценку этиологии, патогенеза, структуры ведущего дефекта и осложняющих его нарушений, анализ взаимосвязи психопатологических и неврологических нарушений. Такой подход в сочетании с качественной оценкой психолого-педагогических данных определяет возможность постановки клинического диагноза и проведения дифференциальной диагностики. Дифференциальная диагностика позволяет установить окончательный, т.е. клинический диагноз. Клиническая диагностика основывается на знании основ-ньи закономерностей возрастного развития нервно-психических Функций. Важное значение в клинической диагностике имеет феноти-пический анализ, т.е. оценка комплекса внешних признаков Ребенка. Особенности фенотипа определяются в значительной степени генотипом, т.е. комплексом генов. Поэтому многие отклонения в развитии, связанные с наследственными заболеваниями диагностируются по внешнему облику ребенка, затем 59диагноз подтверждается при генетическом исследовании. Например, так диагностируется болезнь Дауна. Генетическое обследование составляет важный раздел медицинской диагностики, поскольку число наследственно обусловленных форм аномального развития достаточно велико. Так, по данным М.Г.Блюминой (1985), число наследственных форм умственной отсталости составляет около 75%. Велика роль наследственных факторов в этиологии раннего детского аутизма, нарушениях слуха и зрения и сложного дефекта. Для клинической диагностики важное значение имеет установление нозологического диагноза, т.е. выявление определенного неврологического или психического заболевания, обусловливающего отклонения в развитии. Это могут быть наследственно обусловленные заболевания обмена, например, фенилкетону-рия, хромосомные болезни, детские церебральные параличи, гидроцефалия, микроцефалия, эпилепсия, шизофрения, различные синдромальные формы умственной отсталости и сложного дефекта, а также различные менее изученные заболевания, такие как синдром Ретта, синдром Леша-Нихана, гарогоилизм, синдром ломкой Х-хромосомы и многие другие. Важным методом клинической диагностики является психопатологическое исследование. Оно включает клиническую беседу, наблюдение за поведением ребенка и специально проводимое обследование. При оценке психопатологической симптоматики обязательно учитываются данные неврологического' обследования и соматическое состояние ребенка. При оценке психопатологической симптоматики всегда ставится задача выявления патогенетической зависимости между отдельными клиническими симптомами и синдромами. Диагностическая значимость каждого синдрома оценивается в зависимости от его структуры и сочетаний с другими психопатологическими и неврологическими синдромами. В настоящее время доказано, что все эти формы отклонений в развитии имеют различные причины, но многие из них могут быть связаны с генетическими заболеваниями. Диагностика конкретного нервно-психического заболевания, обуславливающего отклонение в развитии, открывает новые возможности для более эффективного лечения, психолого-педагогической коррекции, прогноза, а также для предупреждения повторных случаев подобного заболевания в семье. Важное значение для диагностики и прогноза имеет выявление связи между двумя видами расстройств: дизонтогенетиче-скими, т.е. признаками нарушенного развития и энцефалопа-60 — 54 —
|