Лечебная педагогика. Ранний дошкольный возраст

Увеличение массы тела характерно также для особой формы умственной отсталости, обусловленной ломкой Х-хромосомой. Кроме большой массы тела уже в период новорожденное™ обра­щают на себя внимание внешние особенности ребенка. Это — пухлое лицо с узкими глазными щелями и отечными веками, отмечается некоторое сходство с «китайчатами». Через несколько месяцев из-за плохого роста волос на голове и своеобразных по форме крупных ушей («уши летучей мыши») голова малыша, по характеристике родителей, приобретает некоторое сходство с «заячьей».

К году брови становятся более широкими, глазные щели при­обретают лунную форму. Все большее внимание начинает об­ращать на себя непропорционально большая голова этих детей. В отличие от детей с гидроцефалией, имеет место равномерное увеличение как мозговой, так и лицевой части черепа. По вы­ражению родителей, наблюдается «взрослая голова» у малень­кого ребенка.

К 2—3 годам лицо ребенка меняется: оно становится про­долговатым (вначале увеличивается лоб, затем средняя часть лица и челюсти, а также ушные раковины).

К этому же возрасту все более отчетливо проявляется общая моторная неловкость, «неуклюжесть» ребенка, обусловленная недостаточной координацией движений.

Более отчетливо проявляются специфические особенности по­ведения: манерность, вычурность, избирательность общения, -что часто требует проведения дифференциальной диагностики с ранним детским аутизмом (РДА).62

Затем постепенно увеличиваются кисти и стопы, а также ко­ленные, локтевые и другие суставы. При этом особенно круп­ными выглядят колени.

Для большинства детей мужского пола характерно постепен­ное увеличение яичек, в ряде случаев и пениса.

Обращают на себя внимание светлые радужки, светлые во­лосы, широкая форма носа; бледность кожи с повышенной ее эластичностью и чрезмерной разгибаемостью суставов. Неред­ко наблюдаются и дефекты скелета в виде сколиоза.

Все представленные признаки сочетаются с отставанием ре­чевого и психического развития и своеобразными нарушения­ми поведения.

Отставание в росте и массе тела при наличии нарушений психомоторного развития типично для многих наследственных заболеваний обмена.

Раннее выявление метаболических дефектов при массовом скрининге способствует ранней диагностике, а в ряде случаев и предупреждению тяжелых форм умственной отсталости.

Метаболические дефекты являются частой причиной тяжелых отклонений в развитии. Они встречаются с разной частотой. Наиболее распространенной из них является фенилкетонурия (ФКУ), частота которой составляет 1:10 000 новорожденных.