Лечебная педагогика. Ранний дошкольный возраст

В настоящее время разработаны методы пренатальной диаг­ностики многих врожденных форм нарушений обмена.

Начальные признаки наследственных метаболических дефек­тов обычно проявляются в течение первого года жизни. Прежде всего начинают выявляться нарушения со стороны ЦНС. Время появления первых клинических признаков, степень их выра­женности и темп прогрессирования нервно-психических расстройств при врожденных нарушениях обмена очень вариа-бильны даже при одном и том же заболевании и зависят как от характера метаболического дефекта, так и от остаточной актив­ности дефектных ферментов.

Существует несколько клинических вариантов течения на­следственно обусловленных нарушений обмена веществ.

Первый вариант характеризуется ранним проявле­нием неврологических расстройств и острым течением.

При этом варианте рано (с рождения или в первые дни и недели жизни) выявляются общемозговые нарушения, которые Могут проявляться в виде нарушений сознания, общего беспо­койства ребенка, резкого пронзительного крика, нарушениях сна, судорогах. В особо тяжелых случаях наблюдаются также

63нарушения дыхания и глотания. Такой ребенок нуждается в сроч­ных реанимационных мероприятиях и обязательном стациони-ровании.

При втором варианте клиническая симптоматика также выражена с рождения, но течение ее более медленное. В первые месяцы жизни часто обращает на себя внимание по­вышенная возбудимость ребенка, нарушение сна, беспричин­ный крик, реже наблюдается вялость, общая заторможенность.

Оставание в психомоторном развитии наиболее отчетливо начинает проявляться со второго полугодия жизни.

Такое течение характерно для фенилкетонурии, гистидине-мии, гиперкальциемии (синдрома «лица эльфа», или синдрома Вильямса), а также для синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля И некоторых других наследственных заболеваний.

При третьем варианте клиническая симптоматика проявляется через несколько месяцев после рождения, иногда к концу первого-второго года жизни с регрессом отдельных уже сформированных нервнопсихических функций. Примером та­кого заболевания является синдром Ретта.

Рассмотрим принципы ранней диагностики нервно-психи­ческих заболеваний и отклонений в развитии при втором вари­анте проявления клинической симптоматики.

Известно, что многие формы отклонений в развитии могут быть связаны с наследственно обусловленными дефектами об­мена. Наиболее распространенным таким заболеванием явля­ется фенилкетонурия (ФКУ).

ФКУ наблюдается примерно у 1% умственно отсталых детей.