Тюшкевич С.А., Пашкевич О.И., Воинова В.Ю., Горбачевская Н.Л. (Москва) Стремительное развитие современной науки заставляет нас пересматривать сложившиеся представления о патогенезе психических заболеваний. Еще сравнительно недавно основной причиной умственной отсталости считалось органическое поражение мозга. В настоящее время известно, что более половины случаев представляют собой различные генетические заболевания. К таковым относится и синдром умственной отсталости, сцепленный с ломкой хромосомой Х (Fragile X syndrome, FXS). Ранее это заболевание входило в большую гетерогенную группу «недифференцированной умственной отсталости», пока в 1969 году не была выявлена цитогенетическая аномалия Х хромосомы в виде ломкости ее дистального фрагмента (Lubs,1969). В 1991 году группой ученых был выделен ген FMR1, мутация в котором и вызывает это заболевание. Оказалось, что синдром FXS является наиболее часто встречаемой наследуемой формой умственной отсталости (после синдрома Дауна). Интерес к этому сцепленному с полом заболеванию значительно возрос в последнее время. Это связано с его широкой распространенностью, возможностью предотвратить рождение больных детей с помощью пренатальной диагностики и, главное, появившейся в самое последнее время надеждой на терапию. Последнее стало возможным только благодаря раскрытию патогенетических механизмов заболевания. Совсем недавно(Hagerman,2004,2007) были описаны определенные нарушения у больных с премутацией (трудности школьного обучения, аутистические расстройства, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) у детей и ранняя деменция, паркинсонический тремор и атаксия у пациентов с премутацией старше 50 лет). Обычно при полной мутации происходит метилирование гена FMR1 и его транскрипция практически прекращается. Есть доказательства того, что отсутствие FMRP – специфического белка гена FMR1, приводит к увеличению долговременной депрессии в синапсах и может замедлить созревание синаптических сетей, приводя к гибели синапса в течение критического периода синаптогенеза и внося вклад в задержку психического развития и когнитивные нарушения, связанные с синдромом FXS. — 225 —
|