|
В связи с тем, что механизм действия мутантного гена известен и в самое ближайшее время будет возможна патогенетически обоснованная медикаментозная коррекция, актуальной проблемой на сегодняшний день становится своевременная диагностика заболевания. Это требует создания адекватной системы объективной предварительной диагностики данного синдрома, которая была бы доступна в применении специалистами разного профиля. Целью настоящего исследования была апробация шкалы оценки тяжести клинических признаков у детей с синдромом FXS (Воинова В.Ю. и др.). Система оценки включает 14 основных клинических признаков, экспрессивность каждого из которых оценивается в баллах, при этом наибольшей степени выраженности симптома соответствует максимальное число баллов. Тяжесть заболевания оценивается путем суммирования количества баллов, соответствующих каждому их симптомов. Данная технология позволяет проводить объективную количественную оценку тяжести состояния больных. Если суммарный балл испытуемого превышает определенный порог, то можно заподозрить наличие у него синдрома FMR. В таком случае испытуемому проводят ЭЭГ-исследование, а если общий паттерн ЭЭГ не противоречит таковому при синдроме FXS, то испытуемого направляют на генетическое исследование. Данную технологию использовали на базе интернатов для умственно отсталых детей в г. Москве и г. Рязани, а также на базе ПМПК в г. Рязани. Всего ранговые шкалы (анкеты) проанализированы для 95 детей, из них ЭЭГ записи сделаны 34 детям. В ходе экспериментальной работы с применением данной методики, были выявлены дети с FXS, что доказывает эффективность разработанного метода. У всех детей с синдромом FXS был обнаружен специфический ЭЭГ-паттерн, проявляющийся в выраженном дефиците альфа-ритма и преобладании в ЭЭГ высокоамплитудной тета-активности частотой 6- 8 Гц с фокусом в теменно-центральных отведениях, что подтверждает описанные нами ранее особенности ЭЭГ у больных с этим синдромом (Горбачевская и др.1983,1997). Этот рисунок ЭЭГ сохраняется неизменным у пациентов до возраста 18-20 лет, а затем амплитуда тета-активности существенно снижается и ЭЭГ становится низкоамплитудной. Выявление у индивидуума характерного для синдрома FXS фенотипа с помощью шкалы в сочетании с описанным ЭЭГ- паттерном, является достаточным поводом для проведения цитогенетического исследования. Другая не менее важная проблема связана с созданием коррекционных программ для развития и обучения людей с FXS. В настоящее время нет специфических методов психолого-педагогической коррекции, а так как при этом синдроме обнаруживаются расстройства аутистического спектра и умственное недоразвитие, то и коррекционная работа ведется по этим двум направлениям. Опираясь на современные исследования, позволяющие проследить связь между нарушениями на молекулярном уровне и клиническими проявлениями, суммируя знания о патогенезе синдрома FXS и об особенностях, характерных для синдрома умственной отсталости с ломкой хромосомой Х, необходимо проводить работу по созданию методов коррекции, которые будут специфичны и эффективны для данной группы людей. — 226 —
|