|
На основе методик, применяемых в нейро- и патопсихологии, и входящих в разработанный "Профиль психического развития", была дана количественная и качественная оценка отдельных сфер развития психической деятельности, таких, как: общение, произвольное внимание и запоминание, эмоционально-волевая сфера, конструктивный праксис, предметная и игровая деятельность, состояние моторных функций, навыки самообслуживания и личной гигиены и др. Всего в "Профиль психического развития" для детей от 3 до 7 лет вошли 32 пробы, за выполнение которых ставилась оценка по 3-х балльной шкале, затем она сравнивалась с контрольной оценкой, которую получили 85 % детей того же возраста при выполнении данной пробы. Эти оценки были внесены в протокол обследования и использовались как нормативы развития отдельных реакций (сфер) в контрольных возрастах. С их помощью производилось вычисление индекса развития анализируемых сфер психической деятельности. Для детей с парциальностью психического дефекта старше 7-ми лет дополнительно было проведено обследование по стандартной нейропсихологической методике, разработанной А.Р.Лурия. Полученные результаты исследования были подвергнуты статистической обработке. Среди заболеваний, сопровождающихся нарушениями психики у детей, особый интерес вызывает синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомы X или синдром Фра-Х. Частота этого заболевания активно изучается и, по данным разных исследователей, составляет 1:1500 среди мужчин и 1:2500 среди женщин. Синдром Фра-Х был выделен в 1943 году J.Martin, J.Bell в результате анализа родословных семей, в которых умственная отсталость наследовалась как сцепленный с полом признак. Синдром Фра-Х по распространенности стоит на втором месте после болезни Дауна.За прошедшие десятилетия основные клинико-ци-тогенетические и молекулярные характеристики этой патологии достаточно определились. Выделен круг симптомов, совокупность которых позволяет с большой вероятностью говорить о наличии у л-иц мужского пола синдрома Фра-Х. К ним относятся крупные оттопыренные ушные раковины, макроорхизм, умственная отсталость разной степени выраженности. Однако окончательный диагноз этой патологии возможен после проведения цитогенетического анализа. Несмотря на то, что синдром умственной отсталости Фра-Х имеет большую распространенность и изучается специалистами разного профиля, до настоящего времени структура умственного дефекта у таких детей до конца не выяснена. — 422 —
|