|
Итак, исследование синдрома ломкой Х-хромосомы позволило получить конкретную информацию о том, как может происходить превращение премутаций в истинные мутационные события. 8.6.5.8. ВЗГЛЯДЫ С.Н. ДАВИДЕНКОВА И СОВРЕМЕННАЯ КОНЦЕПЦИЯ ПРЕМУТАЦИЙ. Изложенные в предыдущем разделе сведения о молекулярном механизме сложного генетического дефекта – синдрома ломкой А'-хромосомы, были первыми в целой серии экспериментальных открытий молекулярных дефектов при наследственных болезнях человека. Помимо синдрома ломкой Jf-хромосомы такие типы наследственной патологии, как спинальная или бульварная мышечная атрофия, миотоническая дистрофия, болезнь Гентингтона, спинальная и мозжечковая атаксия 1-го типа и денто-рубральная паллидо-льюисова атрофия также связаны с увеличением числа тринуклеотидных повторов. В настоящее время существует мнение о сходном молекулярном механизме проявлений маниакально-депрессивного психоза и шизофрении. Причины сходства механизмов возникновения патологии при разных заболеваниях нервной системы пока не получили своего объяснения. Открытие подобных молекулярно-генетических механизмов генеза патологии ЦНСзаставляет вспомнить представления отечественного невролога и психиатра С.Н. Давиденкова (см.: 2.5) об особенностях генетически детерминированной патологии человека. Базируясь исключительно на данных клинических наблюдений, он пришел к выводу, что в широчайшем спектре психических аномалий человека следует различать две принципиально разные категории. Первая из них – это различающиеся по выраженности "вариации нормы", т.е. отклонения, которые могут считаться патологическими, но не обнаруживают признаков глубокого нарушения психики. Принципиально иной оказывается другая категория – "истинно" патологические состояния, которые характеризуются яркой симптоматикой и не имеют реальной связи с вариациями нормальных черт поведения человека. Тонкий наблюдатель и блестящий клиницист, С.Н. Давиденков смог обратить внимание на принципиальное различие патологий этих двух типов. Нетрудно видеть, что его подразделение аномалий психики человека оказывается аналогичным описанным выше явлениям – существованию "уже аномальных" генотипов, в которых мутация не получила полного развития, и действительно мутантных генотипов, в которых дефект можно зафиксировать и на уровне фенотипа, и на молекулярногенетическом уровне. 8.6.6. КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ В ГЕНЕТИКЕ ПОВЕДЕНИЯ 8.6.6.1. некоторые общие положения. Как уже упоминалось, огромное большинство признаков поведения характеризуется непрерывной изменчивостью, и подобные ряды нельзя подразделить на фенотипически дискретные классы. Такой характер фенотипичес-кой изменчивости можно объяснить одновременным действием большого числа генов в сочетании с фенотипическими отклонениями, которые вызываются влиянием средовых факторов. — 271 —
|