Клиническая психиатрия

Первичный краниостеноз — преждевременное заращение швов че­репа, ведущее к деформации его, внутричерепной гипертензии. Синд­ром Апера (акроцефалосиндактилия) наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется черепно-лицевым дизостозом (башенный череп, гипертелоризм, экзофтальм, утолщенное переносье, короткий нос, высокое небо, микрогнатия, расщепление неба, истинная сим­метричная синдактилия, нередко нистагм, атрофия зрительных нер­вов). Болезнь Крузона имеет фенотипическое сходство с синдромом Апера, но при ней не наблюдается пороков развития конечностей. Основным признаком акродизостоза является периферический дизостоз (у больных маленькие кисти с короткими толстыми пальцами, тыльная поверхность кистей и пальцев покрыта множеством складочек и при­пухлостей). Гипофизарная карликовость и церебральный гигантизм также относятся к дизостозическим формам олигофрении.

Хромосомные формы олигофрении в 60 % случаев связаны с ано­малиями аутосом, в 40 % — половых хромосом.

Фенотип аутосомных аномалий характеризуется множеством диз-морфий. Особенно часто наблюдаются аномалии строения лица: свое­образный разрез глаз, гипертелоризм, эпикант, микрогнатия; почти постоянным признаком является деформация, нарушение размеров или расположения ушных раковин, малые размеры черепа и его деформа­ция (брахицефалия, долихоцефалия, плагиоцефалия, акроцефалия). Нередко отмечаются дизрафические симптомы: незаращение неба, ко-лобомы радужки. Телосложение диспластично, наблюдаются синдакти­лия, гипоплазия фаланг, изменение дерматоглифики, часто обнаружи­ваются пороки развития внутренних органов, дефекты развития моче­половой системы. Умственное развитие аномально с рождения, и его эволютивная динамика крайне замедлена. Аутосомные синдромы: три-сомия 13 — синдром Патау, трисомия 18 — синдром Эдвардса, трисо-мия 21 —болезнь Дауна.

Развитие синдрома Шерешевского—Тернера (моносомия X или трисомия и больше Х-хромосом в кариотипе женщин) и синдрома Клайнфелтера (лишняя Х- или Y-хромосома в кариотипе мужчин) связано с аномалиями в системе половых хромосом. Синдром Шере-шевского—Тернера характеризуется умственной отсталостью, отсут­ствием или гипоплазией яичников, малым ростом, крыловидными склад­ками на шее, плохим ростом волос на затылке, сглаженным затылком, недоразвитием вторичных половых признаков. Синдром Клайнфелтера проявляется интеллектуальным дефектом в степени дебильности, пас­сивностью, внушаемостью, высоким ростом, евнухоидностыо, гинеко­мастией.