|
Гетерозиготность – надежный показатель изменчивости. Она определяет вероятность того, что два любых аллеля одного локуса из генофонда популяции, взятые наугад, будут разными. Средняя гетерозиготность популяций человека составляет 6,7 % (Айала Ф., Кайгер Дж., 1988). Таким образом, популяция – это совокупность генотипов, различающихся по многим локусам. Большинство локусов характеризуются множественными аллелями. Такое явление получило название полиморфизма. Количественным выражением полиморфизма популяции служит полиморфность (Р), показывающая долю полиморфных локусов. Так, если в исследованной популяции из 40 локусов 8 локусов оказались полиморфными (представленными несколькими аллелями), а 32 – мономорфными (представленными одним аллелем), то Р = 0,2, или 20 %. Полиморфизм не выражает в полной мере степень генетической изменчивости популяции. Все локусы, имеющие больше одного аллеля, при вычислении Р будут равнозначными. Однако один локус может иметь в популяции 2 аллеля, а другой – 20. Не изменяет Р и относительная частота аллелей при одинаковом их числе. Аллели могут быть более-менее равномерно представлены в популяции, а может наблюдаться явное превалирование одного аллеля над всеми остальными. Как и в случае многих других генетических терминов, различие между понятиями «мутация» и «полиморфизм» достаточно условное. Обычно, если какая-нибудь последовательность ДНК встречается чаще, чем в 1 % случаев, то говорят о полиморфизме, если реже, чем в 1 %, то о мутации. В геноме человека среднее число вариаций для каждого гена равняется 14 (Тарантул В. З., 2003). Значительным полиморфизмом характеризуется и число различных повторов, что у человека играет важную диагностическую роль. Важнейшей характеристикой популяции являются показатели частот аллелей и генотипов составляющих ее особей. Их позволяет рассчитать ключевой закон популяционной генетики – закон Харди – Вайнберга. Он гласит, что при случайном скрещивании и отсутствии внешних факторов частота аллелей в популяции постоянна. Для обозначения частот аллелей в популяционной генетике используются специальные символы: р – частота аллеля А; q – частота аллеля а; тогда p + q = 1. Зная частоты аллелей, можно рассчитать частоты генотипов. Вероятность получения каждого генотипа равна вероятности объединения соответствующих гамет. Для расчета частот генотипов применяют формулу квадрата двучлена: (p + q )2 = p 2 + 2pq + q 2, где p 2 – частота генотипа АА; 2pq – частота генотипа Аа; q 2 – частота генотипа аа. — 66 —
|