|
Применение закона Харди – Вайнберга для расчета частот аллелей у человека наглядно демонстрирует пример аутосомно-рецессивных болезней. Зная частоту встречаемости генетического заболевания, по формуле Харди – Вайнберга мы можем рассчитать частоту аллелей (с поправкой на погрешность). Например, одно из тяжелейших аутосомно-рецессивных заболеваний человека – муковисцидоз , встречается с частотой 1: 2500. Поскольку все случаи проявления обусловлены гомозиготой рецессивного аллеля, то: q 2 = 0,0004; q = 0,02; p = 1 – q = 1–0,02 = 0,98. Частота гетерозигот (2pq ) = 2 ? 0,98 ? 0,02 = 0,039 (около 4 %). Мы видим, что почти 4 % людей (совсем не мало) являются носителями гена муковисцидоза . Это показывает, сколь большое число рецессивных патогенных генов находится в скрытом состоянии. При множественном аллелизме частоты генотипов определяются возведением в квадрат многочлена из частот аллелей. Например, имеются три аллеля: а1, а2, а3. Их частоты соответственно: p, q, r . Тогда p + q + r = 1. Для расчета частот генотипов: (p + q + r )2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2rq , где p 2 – частота генотипа а1 а1; q 2 – частота генотипа а2 а2; r 2 – частота генотипа а3 а3; 2pq – частота генотипа а1 а2; 2pr – частота генотипа а1 а3; 2rq – частота генотипа а2 а3. Необходимо отметить, что сумма частот генотипов, как сумма частот аллелей всегда будет равна 1, т. е. (p + q )2 = (p + q + r )2 = =… = 1. Частоты генотипов остаются неизменными в последующих поколениях. Если число аллелей одного локуса обозначить k , то число возможных генотипов (N ) можно рассчитать по специальной формуле: В строгом виде закон Харди – Вайнберга применим только для идеальной популяции, т. е. достаточно большой популяции, в которой осуществляется свободное скрещивание и не действуют внешние факторы. Только при этих условиях популяция находится в равновесии. Такие идеальные условия в природе никогда не реализуются. Рассмотрим подробнее два ограничения применения закона Харди – Вайнберга, касающиеся свободного скрещивания и действия внешних факторов. В генетике популяций выделяют два вида скрещиваний: 1. Панмиксия – свободное скрещивание: вероятность образования брачной парыне зависит от генотипа партнеров. В отношении целых генотипов панмиксия в природе почти никогда не соблюдается, однако она вполне применима в отношении отдельных локусов. 2. Ассортативность – избирательное скрещивание: генотип влияет на выбор брачного партнера, т. е. особи с определенными генотипами спариваются чаще, чем при случайной вероятности. Избирательное скрещивание не изменяет частот генов, но изменяет частоты генотипов. Одной из крайних разновидностей ассортативности является целенаправленный инбридинг – скрещивание между родственными особями. Применительно к человеку ассортативность будет рассматриваться в разделе психогенетики. — 67 —
|