Генетика человека с основами общей генетики

Глава 8. Генетические основы эволюции

Ничто в биологии не имеет смысла, кроме как в свете эволюции.

Ф. Добжанский (1900–1975), выдающийся американский генетик, один из основателей СТЭ

Начальный этап в развитии генетики можно охарактеризовать как период конфронтации со сторонниками дарвинизма. Генетики того времени (Г. де Фриз, У. Бэтсон, Ж. Лотси и др.) выдвигали свои эволюционные теории, которые, в свою очередь, подвергались справедливой критике. Первый шаг к синтезу генетики и дарвинизма был сделан исследователями Дж. Харди (Англия) и В. Вайнбергом (Германия) в 1908 г. Закон, названный в дальнейшем в их честь (закон Харди – Вайнберга), положил начало новому разделу – популяционной генетике.

8.1. Популяционная генетика

Генетика популяций постулирует, что единица эволюционного процесса должна представлять собой неделимое единство и быть способной изменяться в ряду поколений. Ни вид, ни особь не удовлетворяют этим критериям. Элементарной единицей эволюционного процесса является популяция.

Популяция – это изолированная группа особей одного вида, связанная общностью территории и происхождения. Этот термин был предложен В. Иоганнсеном в 1909 г.

Представление о популяции как единице эволюции сформировалось почти сразу после возникновения дарвинизма. Популяция представляет собой непрерывный ряд поколений, она характеризуется и наследственностью, и изменчивостью. Понятие популяции применимо для организмов, как размножающихся половым путем, так и для лишенных полового процесса.

В период становления популяционной генетики считалось, что генетическая изменчивость природных популяций весьма мала, большинство локусов содержат доминантные аллели (аллели дикого типа) и лишь несколько локусов содержат мутантные аллели. Выходило, что «нормальный» генотип особи в природе гомозиготен почти по всем локусам.

В настоящее время принята так называемая балансовая теория популяций, предложенная Ф. Добжанским (Dobzhansky Тh., 1937). Согласно ей, изменчивость природных популяций очень велика, составляющие популяцию особи гетерозиготны по большинству локусов, не существует аллелей «дикого типа». При этом подчеркивается, что отсутствует какой-либо «нормальный» генотип. Генофонд популяции, включающий в себя все аллели всех населяющих популяцию особей, весьма разнообразен. Мерой генетической изменчивости популяции служит такое понятие, как гетерозиготность.

Гетерозиготность популяции показывает среднюю частоту особей, гетерозиготных по определенным локусам. Для подсчета гетерозиготности сначала определяют частоты гетерозигот по каждому локусу, а затем вычисляют среднее из полученных результатов. Чем большее количество локусов будет исследовано, тем более точная оценка изменчивости популяции будет получена. Исследования показали, что для приблизительной оценки достаточно проанализировать около 20 локусов.