|
Синдром Шерешевского — Тернера. Синдром описан Н. А. Шерешевским в 1925 г. и H. Turner в 1938 г. Распространенность его составляет 0,3 на 1000 новорожденных девочек и резко возрастает среди низкорослых женщин с недоразвитием вторичных половых признаков и первичной аменореей. Клинические проявления синдрома Шерешевского — Тернера могут быть выявлены уже с рождения. Отмечаются малая масса и длина тела, лимфатический отек на кистях и стопах вследствие аномалий развития лимфатических сосудов. На коже нередко имеются витилиго, пигментные пятна, гемангиомы. Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая примерно у половины больных выступает в виде шейной складки. Нередко обнаруживаются аномалии развития внутренних органов: пороки сердца (коарктация аорты, стеноз легочной артерии), аномалии почек и др. Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид — так называемое лицо сфинкса (антимонголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уровнем роста волос). Отмечаются также нарушения строения скелета: деформация грудной клетки, широкая ладонь, клинодактилия мизинцев, укорочение пальцев с поперечной исчерченностью ногтей, валыусное положение коленных суставов, деформация стоп, реже синдактилия и полидактилия. Нередко обнаруживаются сращение и укорочение позвонков и spina bifida. С возрастом появляется значительное отставание в росте, который у взрослых больных, как правило, не превышает 150 см. Нарастают диспропорции телосложения: преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей. Строение тела девочек приближается к мужскому. В препубертатном и пубертатном возрасте выявляются признаки полового инфантилизма. Наружные половые органы недоразвиты, иногда отмечается гипертрофия клитора. Молочные железы не развиты. Оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное. Патогномоничным признаком являются аномалии строения внутренних половых органов и гонадальный дисгенез. Один из важных признаков заболевания — первичная аменорея. Однако у некоторых больных могут отмечаться редкие и скудные менструации. В пубертатном периоде обнаруживаются повышенное содержание гонадотропинов и снижение уровня эстрогенов. Неврологически при синдроме Шерешевского — Тернера патологических симптомов обычно не выявляется. При рентгенологическом исследовании отмечаются задержка окостенения, нарушение слияния эпифизов с метафазами, остеопороз трубчатых костей. На электроэнцефалограмме нередко наблюдаются признаки задержки коркового электрогенеза, дизритмия. — 39 —
|