|
Неврологически при болезни Дауна обычно выявляются мышечная гипотония, слабость конвергенции, косоглазие, нарушения вестибулярного аппарата, признаки вегетативной недостаточности. У 9—10 % больных наблюдается судорожный синдром. Умственная отсталость является постоянным признаком: в 75 % случаев она достигает степени имбецильности, в 20 % — идиотии и только в 5 % — дебильности [Сухарева Г. Е., 1965]. Резко страдают активное внимание, смысловая память. Большинство детей с болезнью Дауна не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы. В структуре психического недоразвития имеется определенное своеобразие. У большинства больных отмечаются позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефект звукопроизношения в виде своеобразной дизартрии. Особенностью психического дефекта является относительная живость и сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Больные большей частью ласковы, добродушны, послушны. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, обиды, хотя иногда они бывают раздражительными, упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что служит привитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Однако, как правило, дети с болезнью Дауна не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30—40 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастают бездеятельность, безразличие [Русских В. В., 1963; Benda С., 1960]. Исследования последних лет показали большую частоту раннего развития при синдроме Дауна болезни Альцгеймера. Иногда случаи быстро развивающейся тяжелой деменции наблюдаются и в пубертатном возрасте. Патогенез. Заболевание обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы. При цитогенетическом исследовании выявляются три варианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация. При регулярной трисомии, составляющей около 95 % всех случаев болезни Дауна, в кариотипе имеется 47 хромосом. Риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна при трисомии очень ненамного превышает популяционный риск и увеличивается с возрастом родителей. A. Stivenson, B. Davison (1972) приводят следующие данные о величине риска при разном возрасте матерей: если у женщин до 30 лет частота рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1 на 500, то в возрасте 44 года и выше эта частота равна 1 на 25. — 37 —
|