|
Во многих же случаях синдромы с множественными аномалиями развития представляют собой по сути дела еще не раскрытые наследственные дефекты обмена с началом во внутриутробном периоде, но с продолжающимся постнатально действием патогенного фактора. Они сопровождаются биохимическими нарушениями в клетках мозга в течение всего периода развития организма. При таких поражениях умственная отсталость является постоянным симптомом, а имеющаяся «диспластичность» больного еще не свидетельствует о поражении, законченном во внутриутробном периоде. Наследственные заболевания, входящие в категорию синдромов с множественными врожденными аномалиями, представлены тремя этиологически различными группами: 1) хромосомные заболевания; 2) генетические синдромы с неясным типом наследования; 3) моногенно наследуемые синдромы. Значительная часть синдромов с врожденными аномалиями остается еще этиологически неясной и клинически неклассифицированной, являясь источником дальнейшей дифференциации новых нозологических форм. |
||
|
Синдромы, обусловленные хромосомными аберрациями |
Патология психического развития |
|
|
Хромосомные заболевания — это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. С тех пор как в 1959 г. была установлена причина нескольких клинических синдромов (J. Lejeune и соавт. нашли лишнюю хромосому из группы «С» при болезни Дауна; T. Jacobs, J. Stroung обнаружили лишнюю Х-хромосому при синдроме Клайнфельтера; С. Ford и соавт. описали больную, у которой отсутствовала Х-хромосома при синдроме Тернера), началось бурное развитие цитогенетических исследований при изучении патологии человека. Среди лиц, страдающих тяжелой формой слабоумия, в 15—18 % случаев имеются хромосомные изменения [Opitz J. et al., 1978; Fryns J. et al., 1984, и др.]. Если первоначально хромосомная этиология была установлена для ряда довольно распространенных клинически очерченных синдромов (синдром Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера), то в настоящее время разработка клинических вариантов хромосомных аномалий идет не от клинической картины к этиологии, а от этиологии к клинической картине. Развитие цитогенетики позволяет дифференцировать все большее и большее число хромосомных нарушений, а клиницисты имеют возможность тщательно изучать клинические проявления, сопутствующие этим перестройкам, и выделять комплексы аномалий, более или менее характерные для различных хромосомных нарушений. К настоящему времени описано уже несколько десятков клинически различающихся хромосомных синдромов, и процесс этот продолжается [Бочков Н. П., 1978]. — 34 —
|