|
Клиническая картина характеризуется выраженным своеобразием. Прежде всего обращает на себя внимание специфическое лицо: полные отвислые щеки, плоское переносье с однотипной для всех больных закругленной формой носа, большой рот с полными губами, особенно нижней, сходящееся косоглазие, эпикант, низко посаженные уши, выступающий затылок. Очень характерна отечность верхних и нижних век. Глаза, как правило, голубые с характерной искрящейся «звездчатой» радужкой, склеры синеватого цвета. Имеется стойкое содружественное косоглазие. Отмечается также мышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета; опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие. Часто встречаются паховая и пупочная грыжи, иногда врожденный вывих бедра. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. В большинстве случаев при выслушивании сердца определяется грубый систолический шум. Диагностируются врожденные пороки сердца, наиболее часто надклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии, иногда оба порока одновременно. Описаны и другие пороки. Голос у больных низкий и хрипловатый. Длина и масса тела детей отстают во все возрастные периоды; рождаются они также со сниженной массой тела. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы. Хотя синдром был описан как «инфантильная гиперкальциемия», повышение уровня кальция в крови на 1-м году жизни выявляется далеко не всегда. Часто анамнестические данные позволяют лишь предположить наличие гиперкальциемического периода (резкая анорексия, тяжелая мышечная гипотония, расстройства пищеварения). Однако эти симптомы отмечаются в анамнезе не у всех детей с характерной клинической картиной синдрома и даже не всегда имеется повышение кальция при исследовании сыворотки в раннем возрасте [Jones К., Smith D, 1975]. Рентгенография во многих случаях дает возможность выявить костные изменения: более плотные стенки орбит, зоны уплотнения в метафизах трубчатых костей. Иногда можно отметить уменьшение тени аорты, гипертрофию левого желудочка. Неврологически постоянно отмечаются мышечная гипотония, особенно выраженная в раннем возрасте, и гиперрефлексия с расширенной рефлексогенной зоной. Изменения на ЭЭГ неспецифичны. Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средние IQ=56 с колебаниями от 40 до 80 [Jones К., 1998]. — 44 —
|