Дети с аутизмом

Об остальных 90% случаев разных форм аутизма, не сопровождающихся нейрологическими нарушениями, нам известно еще меньше, но все-таки больше, чем было известно раньше. Мы знаем, что в известной мере эти недуги — наследственные. Аутизм и ASD — генетические нарушения, хотя ответов на вопросы, что именно наследуется и как, до сих нет. Примерно от 3 до 5% родных братьев и сестер детей с аутизмом тоже имеют аутизм. Хоть это и очень небольшое количество, тем не менее этот показатель значительно выше, чем вообще у населения (примерно 2 человека на тысячу), что позволяет предположить, что в некоторых семьях существует предрасположенность к аутизму. Однако самые веские доказательства в пользу генетического происхождения аутизма получены при сравнении близнецов, из которых хотя бы один страдает аутизмом. Некоторые исследования посвящены сравнению внутринарного сходства по признаку аутизма у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. И однояйцевые и двуяйцевые близнецы развиваются в одинаковой внутриматочной обстановке, но существенно отличаются друг от друга количеством общих генов. У однояйцевых близнецов количество одинаковых генов равно 100%, в то время как у двуяйцевых близнецов одинаковых генов в среднем 50%. Результаты этих исследований близнецов весьма убедительны: если ребенок страдает аутизмом, его однояйцевый близнец гораздо чаще, чем в случае двуяйцевых близнецов, тоже страдает аутизмом. Это можно объяснить только действием генов, ответственных за склонность к разным формам аутизма. Вероятность того, что у родных братьев или сестер ребенка с аутизмом тоже будет аутизм, равна примерно 3-5%, что значительно ниже, чем для однояйцевых близнецов. Возможно, это связано с тем, что в этиологию заболевания вовлечены многочисленные гены, или с тем, что некоторые внешние факторы взаимодействуют с генетической аредраспо-ложенностью. Это не значит, что сами по себе внешние факторы не имеют отношения к возникновению аутизма; напротив, есть немало надежных свидетельств в пользу того, что, если во время беременности женщина принимала талидамид и антиконвульсанты (препараты, снимающие судороги), у ребенка может быть аутизм. Могут существовать и другие внешние факторы риска (несмотря на годы исследований, пока что они не выявлены), и если это так, то и они тоже могут оказывать влияние при наличии генетической предрасположенности.

Однако генетика заболевания сложна. Известны по меньшей мере четыре факта, которые нельзя объяснить с позиции нашего современного понимания этой проблемы. Первое. Среди однояйцевых близнецов если один ребенок из пары страдает аутизмом, то второй ребенок имеет аутизм лишь в 60% случаев (эти данные аналогичны данным о многих других пороках развития и нейрологических нарушениях). Если бы дело было только в генетике, этот показатель должен был бы быть равен 100%. Второе. Попарное сравнение сиб-лингов по признаку аутизма покаало незначительное количество родных братьев и сестер детей с одним и тем же нарушением — аутизмом, а то, что среди них больше мальчиков, чем девочек, делает маловероятным предположение, что болезнь вызывается одним-единственным геном, действующим в изоляции, подобно гену, ответственному за такие нарушения, как кистозный фиброз и болезнь Хантингтона. Судя по всему, за аутизм ответственны разные гены, но как они взаимодействуют — неизвестно. Третье. Трудно понять, почему не уменьшается распространенность нарушения. В конце концов, у подавляющего большинства людей, страдающих аутизмом, нет детей, т. е. они не передают свои гены потомкам. Если аутизм — генетическое нарушение, сейчас больных должно было бы быть меньше, чем в предыдущем поколении, «болезнетворные»' гены должны были бы встречаться реже. Действительно, нам известно, что о людях с аутизмом рассказал по меньшей мере триста лет тому назад Итар1, описавший «дикаря из Аверона»2. Во всяком случае число детей, которым был поставлен диагноз «аутизм», за последнюю декаду (или около того) возросло, но стало ли нарушение более распространенным, этого мы попросту не знаем.