Основы этологии и генетики поведения

Страница: 1 ... 177178179180181182183184185186187 ... 318

Описаны эффекты мутации гена brindled (Mo bf), которые поначалу поставили исследователей в тупик. Симтомокомплекс этой мутации заключается в аномальном снижении двигательной активности и треморе, в светлой окраске шерсти и наличии у таких животных закрученных вибрисс. Оказалось, что снижение активности таких ферментов, как дофамин-бета-гидроксилаза (ответственное за снижение локомоции), тирозиназа в меланоцитах (светлая шерсть) и лизилоксидаза в волосяных фолликулах (аномальная структура вибрисс) вызвано общим фактором – ослаблением усвоения меди в кишечнике. Это, видимо, и является первичным эффектом данной мутации. Считается, что она в какой-то степени сходна с мутацией при так называемом синдроме Менкеса у человека (см.: Hay, 1985).

К плейотропным эффектам следует отнести также множественные отклонения от нормы в развитии мозга мышей при неврологических мутациях, например при мутации reeler, когда измененное в результате мутации развитие волокон радиальной глии влечет за собой нарушение миграции больших групп нейробластов (см.: 8.5.4).

Типичный плейотропный эффект – это последствия фенилкето-нурии у человека. Фенилкетонурия характеризуется тем, что в организме отсутствует или малоактивен фермент фенилаланингид-роксилаза, превращающий фенилаланин в тирозин. Если имеющийся недостаток тирозина возмещать богатой тирозином пищей, этот дефект не будет иметь последствий для жизнедеятельности в целом. Однако при этом в крови больных фенилкетонурией уровень фенилаланина оказывается повышенным, а продукты его обмена попадают в разные органы и ткани, в том числе и в мозг, нарушая их развитие. Вторичное влияние мутантного гена у человека проявляется в задержке умственного развития и особенностях темперамента, а также в изменении пигментации волос. Считается, что эти эффекты определяются участием ферментов, синтезирующих нейромедиаторы и меланин – пигмент волосяных фолликул.

Драматическими примерами сложных плейотропных влияний одиночных генов могут служить многочисленные мутации человека. Например, синдром Леш-Нихана связан с дефектом гена, ответственного за синтез гипоксантингуанинфосфорибозилтран-сферазы, что вызывает ряд тяжелых расстройств – от подагры и заболевания почек до аномального поведения. Дети, пораженные этим заболеванием, обладают сниженным интеллектом и склонны к "самоистязанию", повреждая себе (часто необратимо) губы и пальцы. Характерно, что они испытывают при этом страдания, поскольку болевая чувствительность у них не изменена (см.: Эрман, Парсонс, 1984; Фогель, Мотульский, 1990)

— 182 —
Страница: 1 ... 177178179180181182183184185186187 ... 318