Патология психического развития

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных при значительном снижении интеллекта речь у детей довольно хорошая, больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Судорожный синдром практически не встречается. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, страхи, навязчивые действия. Характерно, что практически не наблюдается такая форма неврозоподобных расстройств, как заикание, что коррелирует с хорошим развитием речи, большим словарным запасом, легким усвоением речевых штампов, большой словоохотливостью. При данном поражении отсутствует также психопатоподобный синдром, хотя в пубертатном возрасте иногда отмечаются аффективные реакции дисфорического характера.

Некоторые больные могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Диагноз в большинстве случаев сложностей не представляет: он основан на большой специфичности клинической картины.

Патологоанатомические данные свидетельствуют о диффузном поражении сосудов: отмечается кальцификация крупных артериальных стволов, почечных клубочков, общей капиллярной сети. В ткани мозга находят локальные изменения цитоархитектоники коры, которые коррелируют с особенностями интеллектуального дефекта [Galaburda A. et al., 1994].

Этиология и патогенез. Этиология синдрома долго оставалась неясной: большинство случаев были спорадическими, хотя описывались и единичные семьи с передачей заболевания от родителей к ребенку. В последние годы новые методики молекулярно-генетических исследований позволили выявить при этом синдроме микроделецию в длинном плече хромосомы 7 (7qll.23). Один из вовлеченных в данную патологию генных локусов вызывает нарушение продукции эластина—важного вещества соединительной ткани [Ewart A. R. et al., 1993].

Лечение. Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

Генетические синдромы с неясным типом наследования

Патология психического развития
Тиганов А.С.