|
3.1. Исследование семьи Накопление признака в семье. Накопление в семье признаков заболевания мы имеем тогда, когда в семьях носителей признака или заболевших наблюдается более высокая болезненность, чем в семьях контрольных лиц. К выбору оптимальной контрольной группы надо подходить с особой тщательностью. Самое оптимальное — когда контрольные лица набираются из общего населения и при этом носители признака или заболевшие учитываются в соответствии с их болезненностью в общем населении; иначе существует опасность, что из-за недооценки частоты признака в контрольной группе получатся в результате неправомерно завышенные данные о накоплении признака. Информативность исследования семьи. Данные о накоплении в семье какого-то признака, естественно, еще ничего не говорят о том, лежат ли в основе накопления генетические факторы или другие причины, которые тоже могут затрагивать нескольких членов одной и той же семьи (факторы семейного окружения). Несмотря на этот недостаток, в клинической работе исследованиям семьи придается главное значение. Основания для этого следующие. - Исследования семьи представляют важный критерий валидности для определения тех психических расстройств, накопление которых происходит в семье. - В исследованиях семьи сравниваются различные, специфические в плане диагноза, группы идентифицированных случаев, что позволяет делать выводы о соотношении между причинами исследуемых заболеваний. Ввиду неосведомленности о патофизиологии психических расстройств, гипотеза о том, что разные паттерны семейной отягощенности свидетельствуют соответственно о разных этиологических или патофизиологических условиях, открывает многообещающие перспективы для этиологии. Особенно важную информацию о патофизиологии расстройства, накопление которого произошло в семье, могут предоставить проспективные долговременные исследования лиц с повышенным риском заболевания (прежде всего это дети заболевших); такие исследования называются также High-Risk-исследования. При исследовании семьи, безусловно, необходимы некоторые требования, которые следует соблюдать также и при других типах исследования фенотипов. - Достоверность идентификации случая и характеристик фенотипа. Опытный специалист при использовании структурированных интервью и операционализированных диагнозов проводит личные интервью с идентифицированными пациентами и опрашивает как можно больше родственников; что касается вообще всех родственников (включая умерших и находящихся вне пределов досягаемости) — рекомендуется изучение анамнеза с чужих слов, по возможности необходимо опросить нескольких информантов, по меньшей мере провести полуструктурированное интервью («family history method»). — 201 —
|