|
2) Какие компоненты участвуют в семейном сходстве? (генетические и не-генетические компоненты как причинные условия). 3) Какие генетические причинные факторы и факторы риска можно идентифицировать в «микро»-плоскости генома? Где можно локализовать в геноме гены, модулирующие риск? Какие протеины кодируются этими генами? Какую функцию выполняют эти протеины? 4) Какие механизмы, обусловленные детерминирующими генами, участвуют в развитии фенотипа (то есть в патогенезе генетически детерминированных или частично детерминированных расстройств)? Работы в области генетики имеют значение также для разработки валидной диагностической системы (Maier & Propping, 1991). В идеале классификация должна быть ориентирована на факторы, являющиеся причинами или условиями, но именно они и неизвестны для большинства психических расстройств. Однако даже если мы не осведомлены о специфических причинах, можно принять следующее предположение: если два члена одной семьи заболели одной и той же болезнью, то в обоих случаях вероятна одна и та же или схожая причина. Таким образом, паттерны семейного накопления свидетельствуют о воздействии похожих причинных факторов. И наоборот, если два случая расстройства в одной и той же семье произошли не одновременно и ясно, что это не более чем случайность, то маловероятно, что в основе лежат схожие, семейно обусловленные, причинные факторы. И, несмотря на то что причинные факторы для психических расстройств еще не достаточно специфицированы, все-таки паттерн семейного накопления помогает определить более или менее гомогенные в отношении их этиологии классы расстройств. 2. Основные понятия: гены, генотип, фенотип В этой главе обзорно представлены основные понятия генетики человека; более подробно они излагаются в соответствующих учебниках (см., например, Propping, 1989). 2.1. Гены и генные продукты Генетическая информация содержится в клеточных ядрах в виде участков дезоксирибонуклеиновых кислот. Место, где в геноме (совокупности генетической информации) предусмотрена определенная генетическая информация, называют местом локализации гена, или генетическим локусом, который по причине парного расположения аутосомных хромосом соответственно занят двумя хромосомами. Имеющаяся в локусе информация может быть идентична в обеих хромосомах (гомозиготна) или различна (гетерозиготна). Фактически содержащаяся в этом месте информация и является геном; различные варианты в одном локусе называются аллелями. 22 хромосомы расположены попарно, и в одном локусе всегда присутствуют две аллели. Что касается половых хромосом, это имеет силу только относительно женщин, у мужчин же имеются две различные половые хромосомы (XY). Следовательно, аллели — это гены с принципиально одинаковой функцией (правда, иногда разного качества), расположенные в одном и том же месте. Разные аллели одного гена возникают вследствие мутаций. Гены находятся в хромосомах. — 196 —
|