|
23 пары хромосом (22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом) представляют совокупность всех наследственных задатков, содержащихся в клеточных ядрах (геном). В настоящее время благодаря методам молекулярной генетики появилась возможность доказать интериндивидуальные различия (генетическая вариабельность) в самой идиоплазме — ДНК. Поскольку ДНК идентична во всех соматических клетках одного человека, всю генетическую информацию можно извлекать даже из ядер периферийных клеток, например лейкоцитов. Варианты одного гена могут, таким образом, существенно помочь в объяснении вариабельности признаков и состояний (фенотипов). Меньшая часть (около 5%) генов (так называемых структурных генов) преобразуется (экспримируется) в генные продукты, которые биохимически имеют форму протеинов, остальная же часть генов «безмолвствует». Протеины, например, в качестве ферментов регулируют обмен веществ; протеинами являются рецепторы, структуры транспорта информации в клетках и биохимические корреляты памяти. Различные варианты одного гена реализуются соответственно в разные варианты одного протеина, что может сказываться на его функции количественно или качественно; например, чувствительность рецептора может быть разной в количественном отношении в зависимости от разных вариантов гена, кодирующего этот рецептор. Аллели одного локуса наследуются по законам Менделя, в доминантной или рецессивной форме (см. ниже). Следовательно, и связанная с аллелями выраженность признаков тоже должна передаваться по правилам Менделя. Генотип свидетельствует о генетической ситуации в определенном локусе, то есть об информации, заключенной в обеих хромосомах. Аллели в этом локусе могут совпадать между собой (гомозиготы) или не совпадать (гетерозиготы). Некоторые варианты одного генотипа в локусе проявляются в фенотипе даже в гетерозиготном состоянии, другие — только в гомозиготном. Если ген даже при его гетерозиготности проявляется в фенотипе, то это называют доминантным генным действием. Если же только гомозиготность вариантного гена (и связанного с ним генного продукта) имеет фенотипические последствия, то говорят о рецессивном генном действии. 2.2. Негенетические факторы Фенотипическое разнообразие признаков поведения (а следовательно, и вариация личностных факторов или когнитивных способностей, а также проявлений психических расстройств) чаще всего объясняется не только вариацией генотипа. Все без исключения обусловливающие факторы, которые нельзя свести к структурным различиям в ДНК (то есть все негенетические факторы), рассматриваются в генетике как факторы окружающей среды (ср. также главу 14). Таким образом, можно сказать, что в генетике понятие «окружающая среда» определяется более широко, чем в других дисциплинах; факторы окружающей среды могут быть или семейного происхождения (то есть затрагивать нескольких членов одной и той же семьи, когда это нельзя назвать простой случайностью), или индивидуально-специфического (то есть касаться отдельных лиц, не встречаясь в одной и той же семье чаще случайного). Накопление признаков в семье можно точно так же объяснять семейными факторами окружающей среды, как и генетическими факторами. Поэтому в генетическом исследовании всегда необходимо учитывать и факторы окружающей среды. — 197 —
|