Генетика человека с основами общей генетики

Страница: 1 ... 6970717273747576777879 ... 143

Как ни парадоксально, распространено мнение, что мозаичная структура гена эукариот является более древним типом организации генома, чем непрерывная структура прокариотических генов. Возможно, геном прокариот образовался путем удаления интронов с целью компактизации генетического материала. Однако не все эволюционисты согласны с такой точкой зрения.

Другая не менее сложная проблема генетики – эволюция геномов. Не касаясь всех аспектов этого вопроса, отметим два принципиальных отличия при переходе с прокариотического на эукариотический уровень организации клетки. Это тенденция к большей автономности гена и генетических регуляторных систем, а также хромосомный уровень организации генетического материала.

В сравнительных исследованиях эукариотических геномов просматривается несколько интересных закономерностей. Отсутствует корреляция между размерами генома эукариот и эволюционной сложностью организма. Количество ДНК у некоторых амфибий в десятки раз превышает количество ДНК человека, причем у близкородственных видов амфибий количество ДНК может различаться в 100 раз. Чем выше уровень организации организмов, тем ниже доля экзонов в их геномах. Так, у дрожжей экзоны составляют 70 % генома, у дрозофилы – 20 %, у человека – 1,1–1,4 %.Так-же уменьшается средняя плотность генов на единицу длины генома: у дрожжей – 450 генов на 1 млн п. н., у червя C. elegans – около 200, у человека – всего 10. Вместе с тем геномы демонстрируют высокую степень консервативности. Так, гены человека на 50 % сходны с генами червя C. elegans , а в геноме мыши не обнаружено всего 300 «человеческих» генов (из примерно 30 000), причем 80 % генов почти идентичны(Тарантул В. З., 2003).

Сходство и различие хромосом разных видов позволили выявить метод дифференциальной окраски еще в 1970-х гг. Анализ хромосом человека и человекообразных обезьян показал большую схожесть их структуры. В кариотипе человека хромосома 2, вероятно, образовалась в процессе эволюции в результате робертсоновской транслокации (она соответствует хромосомам 12 и 13 шимпанзе и хромосомам 13 и 14 гориллы и орангутана). Вследствие этой перестройки кариотип человека уменьшился на одну пару. Четыре хромосомы человека отличаются от хромосом шимпанзе перицентрической инверсией. Выявлению гомологии между хромосомами и анализу эволюционных преобразований способствовало секвенирование геномов. Хотя многие группы сцепления в процессе эволюции могут перемещаться, между видами сохраняются гомологии этих участков. Так, нуклеотидные последовательности, составляющие каждую хромосому человека, разбросаны по разным хромосомам мыши. Эту фразу можно прочитать и с «другого конца»: нуклеотидные последовательности, составляющие каждую хромосому мыши, разбросаны по разным хромосомам человека.

— 74 —
Страница: 1 ... 6970717273747576777879 ... 143