Генетика человека с основами общей генетики

Страница: 1 ... 7071727374757677787980 ... 143

В последнее время важным фактором эволюции геномов эукариот считают хромосомные перестройки, происходящие при активном участии МГЭ.

Анализ геномов человека и шимпанзе демонстрирует гомологию до 99 %. Основное значение в разительных фенотипических различиях человека и антропоидов многими авторами придается изменениям в регуляторных генах. Однако есть и другие версии. Так, только у человека, в отличие от антропоидов и других млекопитающих, продублирован на Y-хромосоме участок Х-хромосомы размером 4 млн п. н. Значительно выше в человеческом геноме «вклад» ретровирусов . Показано, что ретротранспозоны, являющиеся наследием внедрившихся миллионы лет назад ретровирусов , иногда сохраняют способность к транскрипции. Поэтому многочисленные их копии можно рассматривать не как результат внедрения новых ретровирусов, а как функционирование провируса.

Роль горизонтального переноса является «горячей точкой» эволюционной биологии (Steele Е., 1980). Последние молекулярно-генетические исследования, особенно в рамках проекта «Геном человека», показали, что вклад горизонтального переноса в эволюцию геномов эукариот несравненно выше, чем считали ранее. У человека более трети генома представлено транспозонами. Ретротранспозоны являются потомками внедрившихся в геном миллионы лет назад ретровирусов , а ДНК-транспозоны несут генетический материал бактерий. Только ретротранспозонов выделяют более 200 разновидностей. Около 3 % генома человека (примерно 300 000 копий) представляют наследство бактериальных транспозонов, интегрированных в глубинах эволюции. Некоторые генетики считают, что внедрение в геном человека в ходе эволюции экзогенной ДНК вирусов и прокариот сыграло решающую роль в ходе антропогенеза.

В настоящее время эволюционная геномика вносит основной вклад в создание естественной системы живой природы.

В геномах эукариот выявлены особые генные семейства. Их экзоны весьма схожи между собой, хотя и не идентичны. Так, в геноме человека выявлено около полутора тысяч таких семейств. Поскольку большая часть генных семейств не специфична для человека и даже позвоночных, можно сделать вывод о раннем времени их образования в эволюции.

Так же как и рассмотренные выше повторы, генные семейства делятся на сцепленные и диспергированные. Основной эволюционный путь возникновения сцепленных генных семейств – дупликация единственного гена-предшественника, а диспергированных генных семейств – ретротранспозиция.

Возникающие путем дупликации копии генов постепенно мутируют и приобретают некоторые различия. Такой процесс называется дивергенцией . Однако и после этого они обычно выполняют сходную функцию. Разные гены семейства могут быть разбросаны в разных местах, даже на разных хромосомах. Так, у человека обнаружено 111 генов белков кожи – кератинов, около 200 копий генов р-РНК, около 500 копий генов т-РНК, около 1000 копий генов-рецепторов обоняния, около 2000 копий генов 5S-РНК.

— 75 —
Страница: 1 ... 7071727374757677787980 ... 143