|
Фенилпировиноградная форма олигофрении сопровождается обычно глубокой степенью психического недоразвития, чаще всего в виде идиопатии или имбецильности. В целом психическое состояние страдающих фенилпиро-виноградной формой олигофрении характеризуется вялостью и безразличием, на фоне которых наблюдаются внезапные вспышки раздражительности или злобного недовольства. Иногда отмечается бессмысленное подражательство окружающим в виде эхолалии и эхопраксии. Часто наблюдаются мышечная гипертензия, различные гиперкинезы, нарушения походки. Могут быть судорожные припадки. Из физических признаков отмечаются нарушение пигментации волос и глаз (светлые волосы и синие глаза), тонкая белая кожа с легким возникновением экзематозных поражений на открытых участках, подверженных действию солнца. Эти нарушения появляются вследствие недостаточности в организме меланина – производного тирозина. Иногда отмечается своеобразный «мышиный» запах. Нередким явлением может быть нерезко выраженная микроцефалия и непропорционально большая верхняя челюсть с редкими зубами. Чрезвычайно важным является ранняя диагностика фе-нилпировиноградной олигофрении, лучше всего на стадии новорожденности. Диагноз устанавливают на основе определения фенилаланина в сыворотке крови и еще проще – фе-нилпировиноградной кислоты в моче. При добавлении к моче хлористого железа при наличии фенилпировиноградной кислоты в ней появляется сине-зеленое окрашивание, исчезающее тем медленнее, чем больше содержится в моче пировиног-радной кислоты. Отсюда и одно из названий болезни – «фенилкетонурия». Существует несколько проб на фенилпировиноградную кислоту в моче. Наиболее простая – проба Феллинга. Применяются специальные индикаторные бумажки («Рпегших», «Бюрпапр» и др.), при опускании которых в мочу, содержащую фенилпировиноградную кислоту, также появляется зеленое окрашивание. При отсутствии в моче фенилпировино-градной кислоты смесь остается прозрачной. Ранняя диагностика необходима для своевременного лечения. Дети, страдающие фенилкетонурией, должны переводиться на специальную диету с резким ограничением натурального белка и заменой его гидролизатом казеина, бедным фенилаланином. В то же время гидролизат должен содержать достаточное количество триптофана, тирозина, серосодержащих аминокислот. В последнее время применяется препарат берлофан – гид-ролизат казеина, совершенно лишенный фенилаланина. Ввиду того, что полностью фенилаланин из рациона ребенка исключать нельзя (это незаменимая аминокислота), берлофан дается одновременно со специально разработанными питательными смесями, содержащими необходимое количество фенилаланина. — 74 —
|