|
Дифференцированные формы олигофрении Как уже отмечалось, сборная группа олигофрении является следствием таких разнообразных по этиологии и патогенезу страданий, как наследственные и хромосомные болезни, заболевания эмбриона и плода (различной этиологии эмбрио-патии и фетопатии), родовая патология (асфиксии, травмы, кровоизлияния), поражения центральной нервной системы ребенка в первые месяцы или годы жизни (менингиты, ме-нингоэнцефалиты, энцефалиты, травмы). Не все олигофрении изучены в одинаковой степени, так же как неизвестно пока точное количество их разновидностей. Некоторые олигофрении ввиду недостаточной изученности описываются пока не как отдельные нозологические формы, а лишь как синдромы. Олигофрении с уже известной этиологией определяются как дифференцированные формы. В нашей стране наиболее принята двухэтапная классификация, по которой учитывается время патологического воздействия, а также качество и тяжесть вредоносного фактора. По временам воздействия (и, естественно, по определенному сходству патогенеза) этой классификацией выделяются три больших группы олигофрении: 1) наследственные и семейные формы олигофрении; 2) эмбриопатии и фетопатии (поражения эмбриона или плода); 3) олигофрении, вызванные различными вредностями во время родов и в первые месяцы или годы жизни. Таким образом, все олигофрении с уже изученной этиологией можно подразделить на следующие большие группы: 1) олигофрении вследствие наследственных (генных и хромосомных) заболеваний; 2) олигофрении вследствие воздействия различных вредностей (инфекции, интоксикации) в период внутриутробного развития; 3) олигофрении, вызванные воздействием различных вредностей в перинатальном периоде и в первые месяцы и годы жизни; 4) олигофрении, являющиеся следствием отрицательных психосоциальных влияний. Олигофрении вследствие наследственных (генных и хромосомных) заболеваний Эти формы умственной отсталости обусловлены большей частью эндогенными воздействиями в виде наследственных дефектов обмена веществ и хромосомных аберраций. Патогенные факторы здесь могут действовать еще и до зачатия ребенка, когда патология выражается в виде гаметопатии. Олигофрении в связи с генными болезнями Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Феллинга, фенил-кетонурия) Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является следствием врожденной (аутосомно-рецессивный тип наследования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот – фе-нилаланина. Патология обмена заключается в том, что вследствие ферментативной недостаточности (полное или частичное отсутствие фенилаланингидроксилазы) фенилаланин не превращается, как в норме, в тирозин. Вместо тирозина в организме таких больных образуется фенилпировиноградная кислота, которую легко можно обнаружить в моче. При этом суточное выделение с мочой фенилпировиноградной кислоты может доходить до двух с лишним граммов. — 73 —
|