|
Различные наследственные дефекты обмена встречаются с разной частотой. Наиболее часто выявляется фенилкетонурия — у 1 из 6000 — 10 000 новорожденных: она составляет около 1 % среди контингента больных с умственной отсталостью. Другие заболевания встречаются в следующих соотношениях — от 1:15 000 — 20 000 до 1:100 000 — 300 000 новорожденных. Есть и такие поражения, которые описаны пока у единичных больных. Наследственные нарушения обмена веществ у новорожденных диагностируются при помощи скринирующих (просеивающих) программ, проводимых в массовом масштабе. Практически среди дефектов с интеллектуальным недоразвитием массовому скринирующему выявлению непременно должны подвергаться два — фенилкетонурия и гипотиреоз. Наряду с усовершенствованием и внедрением скринирующих программ среди новорожденных в настоящее время идет интенсивная разработка методов пренатальной диагностики поражения плода, что практически должно проводиться в семьях, имеющих высокий риск развития того или иного заболевания. Эта диагностика осуществляется на культуре амниотических клеток или при исследовании амниотической жидкости в ранние сроки беременности. При наличии некоторых обменных дефектов, имеющих сцепленный с полом рецессивный характер наследования, применяют и другой метод эффективной профилактики, а именно пренатальное определение пола плода. Темп исследований, проводимых в этой области, позволяет предполагать, что через несколько десятилетий практически для всех наследственных дефектов обмена будут разработаны методы ферментной диагностики и, следовательно, эффективной профилактики. Среди всего разнообразия наследственных дефектов обмена много таких заболеваний, клиническая картина которых дает основание заподозрить ту или иную форму поражения. Биохимические методы в этих случаях подтверждают или исключают диагноз. При многих наследственных дефектах обмена клиническая картина так характерна, что окончательный диагноз ставят и без привлечения биохимических методов. Примером могут служить синдромы Менкеса, Тея — Сакса и др. Изложенное ни в какой степени не умаляет ни теоретического, ни практического значения биохимических методов изучения и этих заболеваний, ибо эти методы лежат в основе профилактики тяжелых страданий путем диагностики в антенатальном периоде. Именно клиницист должен направить больного на дополнительное обследование для подтверждения или исключения того или иного дефекта. Это еще раз подчеркивает важную роль клинициста в диагностике множества различных наследственных дефектов обмена. Практически из наследственных дефектов обмена в контингенте умственно отсталых детей постоянно и с довольно значительной частотой встречаются только фенилкетонурия, мукополисахаридозы и гипотиреозы. — 58 —
|