|
Умственная отсталость имеется не у всех больных. Описаны как лица с глубоким интеллектуальным недоразвитием, так и с высоким интеллектом, чаще всего степень умственной отсталости неглубокая. Иногда снижение интеллекта вообще не достигает уровня умственной отсталости: больные лишь имеют более низкий интеллект, чем их непораженные родственники. Этиология и патогенез. Синдром передается как менделирующий аутосомно-доминантный признак. Мутантный ген локализован в хромосоме 12 [Jamieson C. R. et al, 1994]. В восходящем поколении значительно чаще пораженной оказывается мать, чем отец, что объясняется более частым бесплодием мужчин при данном заболевании, чем женщин. Однако большинство случаев являются спорадическими и, вероятно, вызванными свежими мутациями. Примечательным является тот факт, что весьма сходный тернеровский фенотип может быть обусловлен и генной мутацией, и хромосомной аномалией. Детальный клинический анализ позволяет все же подметить некоторые различия в фенотипах обоих синдромов: так, для синдрома Нунан характерен стеноз легочной артерии, а для синдрома Тернера — коарктация аорты; отмечаются также различия в дерматоглифике. И все же в тех случаях, когда четко доминантное наследование не прослеживается, окончательный дифференциальный диагноз с синдромом Тернера возможен только на основании цитогенетического исследования. Лечение включает хирургическую коррекцию имеющихся нарушений и гормональную терапию, аналогичную таковой при синдроме Тернера. Синдром Мартина — Белл. Это рецессивная, сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой. Выделение этого заболевания в качестве нозологически самостоятельной формы явилось наиболее значительным достижением в области изучения умственной отсталости за последние десятилетия. Помимо большой практической значимости дифференциации данной наследственной формы интеллектуального недоразвития, которая оказалась довольно распространенным заболеванием, сам процесс ее выделения демонстрирует продуктивность совместного использования клинических и биологических методов в исследовании большой группы состояний, сопровождающихся умственной отсталостью, и свидетельствует о далеко еще не исчерпанных возможностях ее нозологического разграничения. Умственная отсталость с неспецифической клинической картиной (т. е. с такими проявлениями дефекта, по которым клинически определенная форма заболевания не диагностируется), но с прослеженным в родословной рецессивным, сцепленным с полом типом наследственной передачи, т. е. с наличием поражения только у мужчин, впервые была описана J. Martin, J. Bell в 1943 г. Второе описание неспецифического интеллектуального дефекта с таким ходом наследования появилось в 1962 г. (H. Renpenning). С этого времени число публикаций, описывающих неспецифическую олигофрению, наследуемую как менделирующий, рецессивный, сцепленный с полом признак, непрерывно увеличивается. — 53 —
|