|
Клиническая картина. В первые 2—3 мес жизни у больного ребенка обычно нельзя обнаружить каких-либо отклонений в развитии. Лишь у некоторых детей в это время отмечается повышенное беспокойство (беспричинный крик, нарушение сна) или, наоборот, вялость, сонливость. Нередко у одних и тех же детей вялость и адинамия сменяются беспокойством и резким возбуждением. Довольно частым и ранним симптомом является рвота. Нередко первые признаки заболевания совпадают с введением прикорма и интеркуррентными заболеваниями, что иногда дает основание при ретроспективной оценке состояния ошибочно расценивать его как следствие перенесенных «стертых» менингитов и менингоэнцефалитов. К 4—6 мес выявляется отставание в психомоторном развитии, которое во втором полугодии становится особенно заметным. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость, нарушения поведения, дефект пигментации, у части больных — судорожный синдром и изменения кожи. Около 80—90 % больных — блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза [Лебедев Б. В., Блюмина М. Г., 1972]. Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). В неврологическом статусе обнаруживаются мышечная гипотония, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, иногда центральные парезы, нарушение черепно-мозговой иннервации. Значительно реже отмечаются гипотония мышц, анизорефлексия, судороги мышц и дрожание. Наблюдается также недостаточность моторики, координации и дифференциации тонких движений. Психопатологические нарушения при фенилкетонурии сложны и полиморфны. Подавляющее большинство больных (около 92—96 %) имеют тяжелые степени умственной отсталости — идиотию и имбецильность. У 3—4 % выявляются легкая недостаточность интеллекта и у 0,2—0,3 % — почти нормальные умственные способности. Особенностью психического недоразвития является фаза прогредиентной динамики в первые 2—3 года жизни. Затем процесс стабилизируется и постепенно появляются признаки эволютивной динамики. Лишь в отдельных случаях умственная отсталость обнаруживается очень рано и не прогрессирует [Блюмина М. Г., 1970]. Структура интеллектуального дефекта имеет ряд особенностей. Дети эмоционально однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональному общению с родителями и сверстниками. — 60 —
|