Патология психического развития

К настоящему времени описаны десятки моногенных дефектов с чертами внутриутробного дисгенеза — врожденными аномалиями. Однако все они являются очень редкими заболеваниями, точная диагностика которых практически осуществляется в специализированных центрах, главным образом в медико-генетических консультативных учреждениях. Только два моногенно наследуемых синдрома с чертами множественных врожденных аномалий и умственной отсталостью имеют значительное распространение. Они должны быть хорошо известны детским психиатрам, которые постоянно наблюдают контингента умственно отсталых больных. Это синдром Улльриха — Нунан и недавно выделенная и широко изучаемая в последние годы форма — умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

Синдром Улльриха — Нунан (синдром Нунан, синдром Бонневи — Улльриха, псевдо-Тернер-синдром). Фенотипические признаки, характеризующие этот синдром, впервые были описаны O. Ullrich в 1930 г. у 8-летней девочки. Позднее, в 1949 г., суммируя описанные в литературе случаи, тот же автор отметил значительное преобладание лиц женского пола при данном поражении: соотношение мужчин и женщин составило 1:4. Одновременно с этим автором и независимо друг от друга сходный фенотип описали Н. А. Шерешевский и Н Turner.

После выяснения хромосомной этиологии поражения у части больных синдром стал именоваться синдромом Тернера (или Шерешевского — Тернера) при кариотипе 45, ХО, а для женщин с данным фенотипом и нормальным хромосомным набором, а также для пораженных мужчин было предложено название «синдром Бонневи — Улльриха». В настоящее время название «синдром Тернера» (Шерешевского — Тернера) остается за фенотипом с аномальным кариотипом 45, ХО, а название «синдром Улльриха — Нунан» — за аутосомно-доминантным заболеванием со сходным фенотипом.

Синдром относится к довольно частым заболеваниям из моногенно наследуемых дефектов: его частота составляет от 1:10 000 до 1:20 000 новорожденных. Среди умственно отсталых он встречается нередко, но точная частота его в этом контингенте не определена.

Клиническая картина соответствует таковой при синдроме Тернера: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой верхней и уменьшенной нижней челюстями, низко расположенными ушными раковинами, часто с птозом. Имеется также шейная крыловидная складка или короткая широкая шея со спущенной вниз линией волос; характерен уменьшенный рост больных, отмечаются гонадальный дисгенез и другие аномалии внутренних органов.