Бойкот раку. Защитите себя и своих близких!

«Семейный» рак груди. Дефектные гены BRCA1/BRCA2 и связанный с ними риск ракообразования

Фамильный рак груди составляет около 5?%–10?% всех раков молочной железы (2). Такой тип рака связан с наличием дефекта (мутации) в определенных генах – BRCA1/BRCA2, вызывающего высокую предрасположенность к развитию рака груди и яичников, а также некоторых других типов рака. Около 15?% всех раков яичников связаны с генной мутацией в BRCA1/BRCA2 (3).

В общей популяции риск развития рака груди в течение жизни составляет примерно 12?% (4). У женщин-носителей дефектного гена BRCA1 риск составляет 55–65?%, у носителей мутированного BRCA2 – примерно 45?% (5–6).

Что касается рака яичников, то риск его развития в общей популяции составляет 1,4?%, у носителей мутированного BRCA1 – 39?%, BRCA2 – 11–17?% (5–6).

Наличие дефектных BRCA1/BRCA2 также увеличивает риск развития рака перитонеального рака (брюшная полость) и рака фаллопиевой трубы у женщин (7–8); рака груди и простаты у мужчин (9–10); и рака поджелудочной железы у обоих полов (11).

Есть и другие дефектные гены, отвечающие за развитие рака, но они встречаются гораздо реже и здесь не рассматриваются.

Как вы видите, наличие дефектных BRCA1/ BRCA2 генов критично увеличивают риск ракообразования. Важно понимать, кому надо пройти обследование на выявление дефекта этих генов, чтобы попытаться предотвратить развитие рака или выявить его на ранних стадиях.

Кому следует пройти генетическое тестирование (анализ крови)

1. Тем, у кого рак груди появился в молодом возрасте (до 50 лет) и имеется близкий член семьи с раком, имеющим ассоциацию с BRCA генами.

2. Людям с раком обеих грудей.

3. Женщинам с историей рака и груди, и яичников.

4. При множественном раке груди.

5. Тем, у кого близкий родственник имел по меньшей мере два типа рака, потенциально связанных с мутацией генов BRCA1/BRCA2.

6. Мужчинам с раком груди.

7. Женщинам с принадлежностью к этнической группе ашкенази-евреев.

Если есть признаки того, что у ближнего родственника в семье имеется наличие дефектного гена, то сначала тест следует пройти вашему родственнику. В случае обнаружения дефективного гена все близкие члены семьи могут рассматривать возможность генетического тестирования. Шансы получить мутированный ген от одного из родителей 50?% и у мальчиков, и у девочек.

Людям с неизвестной историей семейных заболеваний целесообразно провести генетическое тестирование в случае развития рака груди или яичников в молодом возрасте у женщин и в случае рака груди у мужчин. Подобная ситуация чаще всего может возникнуть у тех, кто был усыновлен.