|
Нарушения липидного обмена. Многочисленные заболевания, классифицируемые в определенные группы. Ганглиозидозы – накопление ганглиозида, поражающее в первую очередь клетки головного мозга. Наиболее известна из этой группы болезнь Тея – Сакса . Сфингомиелолипидозы – накопление сфингомиелина с поражением преимущественно клеток внутренних органов (болезнь Гоше, болезнь Ниманна – Пика и др .). Лейкодистрофии – нарушения метаболизма липидов, входящих в состав миелина , вследствие дефекта определенных ферментов. Известны различные клинические формы, приводящие к гибели нервных клеток и поражению головного мозга. Другие нарушения метаболизма. Описаны многочисленные генные заболевания, связанные с нарушением обмена металлов, желчных пигментов, транспортных белков, кортикостероидов и других веществ. Рассмотрим некоторые из них. Адреногенитальный синдром. Описано несколько типов синдрома в зависимости от характера биохимических нарушений различных ферментов стероидогенеза. Характерно резкое повышение уровня АКТГ в крови, что приводит к гиперплазии надпочечников и интенсивной секреции андрогенов . Адреногенитальный синдром является основной причиной женского гермафродитизма (при кариотипе XX). У мальчиков он стимулирует преждевременное половое созревание. Гемоглобинопатии . Они вызваны определенными мутациями в глобиновых цепочках гемоглобина . Наглядным примером является серповидно-клеточная анемия , вызванная изменением структуры ?-глобиновой цепочки и образованием дефектного гемоглобина HbS. Гомозиготы по этой мутации погибают в раннем детстве, но гетерозиготы имеют большую устойчивость к малярии, что являлось фактором отбора в районах с повышенным риском малярии. Талассемии . Мутации, приводящие к инактивации определенного числа копий генов ?-глобина (?-талассемия ) или ?-глобина (?-талассемия ). Хромосома 16 человека содержит 2 гена ?-глобина , а хромосома 11–1 ген ?-глобина . Поэтому у человека присутствуют 4 аллеля ?-глобина и 2 аллеля ?-глобина , определяя значительный клинический полиморфизм заболевания. Талассемии приводят к развитию анемии разной степени тяжести, вплоть до летального исхода сразу после рождения. Как и в предыдущем случае, гетерозиготное носительство снижает риск заболевания малярией. Муковисцидоз . Мутация гена, локализованного на хромосоме 7 и кодирующего белок, регулирующий мембранный транспорт эпителиальных клеток. Болезнь проявляется хроническими инфекциями пищеварительной и дыхательной систем. Прогноз обычно неблагоприятный. Генные болезни, обусловленные сцепленным с полом наследованием. Поскольку Y-хромосома несет незначительное число генов, в клинической генетике рассматриваются в основном мутации генов, локализованных на Х-хромосоме. Наиболее известным заболеванием этой группы является гемофилия , проявляющаяся в нарушении процесса свертывания крови. Выделяют несколько видов гемофилии (А, В) в зависимости от дефицита определенного фактора свертывания крови. Тип наследования – рецессивный, частота у мальчиков – 1: 5000. — 92 —
|