Все хромосомы были идентифицированы после применения методов дифференциальной окраски. На Парижской конференции по стандартизации и номенклатуре хромосом человека в 1971 г. были приняты правила описания и обозначения хромосом человека, действующие и ныне (рис. 10.2). Эти правила были закреплены в стандарте International systems for human cytogenetics nomenclature (ISCN-1978). Рис. 10.2. Идиограмма человека согласно ISCN-1978 Группам аутосом были присвоены буквенные обозначения: А (1–3), B (4–5), C (6–12), D (13–15), E (16–18), F (19–20), G (21–22). В скобках указаны номера хромосом каждой группы. В характеристике кариотипа вначале указывается общее число хромосом и набор половых хромосом. Затем (при наличии мутаций) указываются геномные, а после – хромосомные мутации. Большое диагностическое значение для идентификации хромосом имеют хромосомные маркеры (chromosome landmarks ) – полосы, наиболее четко выделяющиеся при дифференциальной окраске и разделяющие хромосому на районы. Нумеруются районы, а также полосы внутри района по направлению от центромеры к теломере. На некоторых полосах удается локализовать определенные гены генетической карты хромосомы (рис. 10.3). Рис. 10.3. Маркеры, обозначение полос и некоторые локусы 1-й хромосомы человека При уменьшении степени спирализации хромосом, на стадии прометафазы (между профазой и метафазой) многие полосы (блоки) распадаются на субблоки – тогда вводится 3-й уровень нумерации (рис. 10.4). Рис. 10.4. Идиограмма прометафазных хромосом человека Различные виды хромосомных аберраций имеют свои символические обозначения, что очень удобно для клинической практики. Наиболее важные из них: del – делеция; dup – дупликация; inv – инверсия; t – транслокация; rob – робертсоновская транслокация; + – дополнительный генетический материал; g ( gap) – пробел. Рассмотрим несколько примеров: 47, ХY, 21+ – мужской кариотип с дополнительной хромосомой 21 (синдром Дауна). 47, XX, 18+р+, del (1), (q1.2–2.1) – женский кариотип с дополнительной хромосомой 18, у которой удлиненное короткое плечо, имеет делецию в хромосоме 1 участка 1.2–2.1 длинного плеча. 45, ХY, rob (13, 21), g (8), q (21), inv (3), (q1.2–1.4) – мужской кариотип, 45 хромосом с робертсоновской транслокацией хромосом 13 и 21, имеет пробел на хромосоме 8 в районе 21 длинного плеча и инверсию в хромосоме 3 между участками 1.2 и 1.4 длинного плеча. 10.3. Хромосомная патология человека— 87 —
|