|
Большинство мутаций со сдвигом рамки считывания обнаружены в участках ДНК, состоящих из одинаковых нуклеотидов. Существует гипотеза возникновения этих мутаций вследствие диссоциации и неправильного восстановления нитей в данных участках. Резкий рост мутаций при нарушении системы репарации и взаимосвязь мутационного и рекомбинационного процессов продемонстрированы в многочисленных исследованиях. Процессы репарации и рекомбинации мы рассмотрим ниже. Хромосомные мутации (аберрации ) – это изменения структуры хромосом: внутрихромосомные или межхромосомные перестройки, возникающие при разрывах хромосом. Хромосомные перестройки обычно приводят к различным фенотипическим проявлениям. Выделяют следующие виды аберраций (рис. 5.2). Дупликация – дублирование участка хромосомы. Амплификация – многократное повторение участка хромосомы. Повторы генетического материала не оказывают такого отрицательного влияния на организм как делеции и дефишенси. Показана значительная роль дупликаций в эволюции генома, поскольку они создают дополнительные участки генетического материала, доступные для мутирования, изменения функций генов и естественного отбора. Рис. 5.2. Хромосомные мутации Явление амплификации можно наблюдать при культивировании клеток с различными повреждающими агентами, но оно встречается и в природе как закономерный процесс онтогенеза, когда необходимо резко увеличить экспрессию каких-либо генов. В последнем случае возможны два варианта: либо амплифицированная ДНК остается связанной с хромосомой, образуя многочисленные репликативные вилки (например, в фолликулярных клетках дрозофилы); либо синтезированная ДНК отделяется от материнской и многократно реплицируется (как ДНК, содержащая геныр-РНК ооцитов амфибий). Инверсия – поворот участка хромосомына 180°. Инверсия приводит к изменению линейной последовательности генов. Она встречается в двух вариантах: перицентрическая инверсия (центромера входит в инвертированный участок) и парацентрическая инверсия (центромера не входит в инвертируемый участок). Негативный эффект инверсии зависит от локализации точек разрывов, их близости к жизненно важным генам. Необходимо отметить, что инверсии встречаются в природных популяциях чаще других хромосомных перестроек. Они представляют собой распространенный путь преобразований генетического материала в эволюции, являясь факторами изоляции и дивергенции новых форм в пределах вида. Реципрокные транслокации – обмен участками хромосом между негомологичными хромосомами. В результате такой транслокации изменяется характер сцепления генов – гены, принадлежащие к разным хромосомам, могут наследоваться как одна группа сцепления. Характер конъюгации при транслокации меняется – вместо бивалентов образуется квадривалент в виде «фигуры креста» (рис. 5.3). — 33 —
|