Генетика человека с основами общей генетики

Таким же путем происходит перемещение мобильных генетических элементов, которые мы рассмотрим в следующем разделе.

Сайт-специфическая рекомбинация играет важную роль в процессе образования антител. Формирование многообразия антител является ключевым вопросом иммуногенетики – бурно развивающимся разделом современной биологии, находящимся на стыке иммунологии и генетики.

Не углубляясь в механизм сложных процессов интеграции и эксцизии, отметим, что эти процессы у вирусов не связаны с дополнительной репликацией ДНК. Наоборот, при транспозиции почти всегда наблюдается дополнительная репликация.

5.3. Транспозиции

Традиционные представления о стабильности геномов, сложившиеся в рамках классической генетики, были существенно поколеблены после открытия мобильных (мигрирующих) генетических элементов (МГЭ). МГЭ – это структуры, которые могут перемещаться в пределах генома и переходить из генома в геном. Они могут встраиваться в различные области хромосом эукариот, ДНК и плазмид прокариот. Процесс перемещения МГЭ получил название транспозиции.

МГЭ были открыты Б. Мак-Клинток у кукурузы еще в 1940-е гг. (рис. 5.6), однако ее сообщение было встречено с большим недоверием генетиков. Развитие молекулярной генетики подтвердило наличие подобных структур сначала у прокариот, а затем и у эукариотических организмов. Только в 1983 г. за свое выдающееся открытие Б. Мак-Клинток была удостоена Нобелевской премии.

Рис. 5.6. Впервые мобильные генетические элементы были обнаружены у кукурузы

У прокариот выделяют два вида МГЭ.

Инсерционные последовательности (IS) – небольшие последовательности ДНК (700–2000 п. н.), имеющие на концах короткие (10–40 п. н.) схожие последовательности, расположенные в обратном порядке (инвертированные повторы).

IS несут гены, связанные только с транспозицией. При транспозиции участок ДНК хозяина в сайте-мишени (5–9 п. н.) удваивается и окаймляет IS прямыми повторами, т. е. одинаково ориентированными (рис. 5.7).

Рис. 5.7. Схема внедрения IS в ДНК хозяина:

1 – удвоенный сайт-мишень ДНК хозяина; 2 – инвертированные повторы; 3 – центральная область IS; 4 – ДНК клетки-хозяина

Бактериальная клетка обычно имеет множество IS. Наличие идентичных IS в различных бактериальных генетических структурах создает основу для их взаимодействия, интеграции и генетического обмена по принципу сайт-специфической рекомбинации.

Транспозоны (Tn ) – более сложные структуры (2000–20 000 п. н.), в средней части имеющие различные гены, не обязательно связанные с транспозицией.