|
Синдром «суперженщины» (XXX, ХХХХ, ХХХХХ) Имеет место приблизительно у одной из 1000 женщин. Хотя внешне такие женщины ничем не отличаются от остальных, могут беременеть и рожать детей с нормальным числом половых хромосом, они обычно обладают уровнем интеллектуального развития несколько ниже среднего. Синдром «супермужчины». (XYY, XYYY, XYYYY) Имеет место приблизительно у одного из 1000 мужчин. Обычно такие люди выше среднего роста, отличаются огромным количеством прыщей, минимальными нарушениями скелета. Раньше бытовало предположение, что «супермужчины» более агрессивны и развиваются не так, как люди с обычным генотипом. Однако это заключение оказалось преувеличением. Национальная Академия наук сделала вывод, что нет данных, свидетельствующих о наличии связи между лишними У-хромосомами и агрессивным, насильственным поведением. 1 20 Часть I. Начало Окончание табл. 3.1 ХРОМОСОМНЫЕ Синдром Тернера (ХО) Имеет место приблизительно у одной из 10 000 женщин. Одна из Х-хромосом либо потеряна, либо неактивна. Женщины с синдромом Тернера обычно выглядят как незрелые женщины — у них не развиваются вторичные половые признаки. Также у них отсутствуют внутренние репродуктивные органы. Они могут обладать очень низким ростом и иногда — умственной отсталостью. Это расстройство обычно проявляется в пубертатном периоде. Гормонально-замещающая терапия может помочь привести внешний вид в большее соответствие с нормой. Главные источники: OMIM, 2000; Pasternak, 1999. Драматическим примером аномалии, обычно сцепленной с полом, является гемофилия, проявление которой более вероятно у мужчин, чем у женщин. Гемофилия представляет собой целую группу расстройств в том смысле, что дефекты различных генов Х-хромосомы (а в одной форме некоторой аутосомы) разрушают различные метаболические пути, которые отвечают за нормальную свертываемость крови. То есть в зависимости от того, какой ген поврежден, теряются один или несколько различных факторов плазмы крови. Однако каждая форма следует обычному доминантно-рецессивному паттерну. Гемофилия — сравнительно редкое, но серьезное нарушение, от которого пока не найдено другого лечения, кроме регулярного переливания нормальной здоровой крови. У людей, страдающих гемофилией, кровь из малейшего пореза может течь неопределенно долго. Особенно опасны для них любые внутренние кровотечения, потому что они могут оставаться незамеченными и приводить к смертельному исходу. Гемофилии уделялось значительное внимание в средствах массовой информации в 80-е годы XX века в связи с синдромом приобретенного иммунодефицита (СПИД). Прежде чем кровь стали тщательно проверять на наличие вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), вызывающего СПИД, многие люди, страдающие гемофилией, при переливании крови заразились этим вирусом. — 111 —
|