116 Часть I. Начало чениями даже в этом случае), фенотип чаще является результатом взаимодействия генетики и среды. Если две аллели, определяющие одну простую доминантно-рецессивную черту, одинаковы, то считается, что индивид является гомозиготным по данной черте. В отношении цвета глаз гомозиготный индивид может иметь структуру ВВ или bb. Если аллели разные, индивид является гетерозиготным по данной черте — ЪВ или Bb. Так, например, такая рецессивная черта, как голубые глаза, может проявляться у ребенка родителей, каждый из которых обладает карими глазами, если оба они гетерозиготны по данной черте. Каковы шансы гетерозиготных кареглазых родителей произвести на свет голубоглазого ребенка? Возможны четыре комбинации: ВВ, ЬВ, ВЪ и bb. Поскольку голубоглазый ребенок получается только в случае сочетания bb, то шансы здесь один к четырем, или 25%. Заметьте, что если кареглазый родитель гомозиготен, у него не сможет родиться голубоглазый ребенок (если только не произойдет мутация). Среди других черт, определяемых простой доминантностью-рецессивностью, можно назвать цвет и тип волос, пигментацию кожи, форму носа, ямочки на щеках и многочисленные аномалии и расстройства генетического фенотипа. Однако важно отметить, что в случае со многими фенотипами, содержащими отдельные генные пары, возможны еще и многочисленные индивидуальные вариации (Alper, 1996). Например, в случае генетических аномалий дефективный или мутировавший ген может содержать тысячи базовых пар, и ответственность за дефект гена могут нести любые из них. Разные базовые пары могут давать различия в их проявлении, так что многие расстройства, обсуждаемые нами далее в этой главе, не могут выражаться через определение «или-или». Скорее они могут лежать в некотором континууме, где некоторые индивиды проявляют это расстройство в большей или меньшей степени, чем другие, тогда как третьи, также несущие в себе дефектный ген, могут вообще не проявлять это расстройство. Неполная доминантность и кодоминантность. Доминантные аллели могут быть только частично доминантными. В свою очередь, рецессивные — только частично рецессивными. Серповидная форма клеток, чаще всего проявляющаяся у индивидов — потомков негров-африканцев, является примером неполной доминантности. Люди с одиночным рецессивным геном этого признака обладают значительным количеством ненормальных, «серповидных» красных кровяных клеток, которые мешают транспорту кислорода в организме, но они обладают и нормальными (доминантными) красными кровяными клетками. Считается, что такая высокая частота проявления этой особенности среди некоторых популяций на самом деле имеет место благодаря происшедшей гораздо раньше адаптации. Серповидные клетки устойчивы к малярии, поэтому индивиды с таким признаком, обитавшие в тех регионах мира, где свирепствуют москиты и переносимая ими малярия, имели больше шансов прожить достаточно долгую жизнь, чтобы обзавестись потомством. — 107 —
|