|
Мутации происходят, главным образом, на молекулярном уровне, обычно в ходе репликации (за исключением радиационного разрушения, воздействий токсичных химикатов и т. д.). Они принимают разнообразные формы, каждая из которых, в свою очередь, способна потенциально влиять на проявление тех или иных генов и на протеиновый синтез (Strachan, Read, 1999). Наиболее общим типом мутаций являются замещения баз (base substitution). Среди них — наличие в гене неверной базы (или нескольких неверных баз) в местах кодирования, что, в свою очередь, приводит к вставке в последовательность протеина неверной аминокислоты. Менее частыми, но особенно коварными по своим разрушительным эффектам являются выпадения, т. е. простые потери нуклеотидов в ходе репликации ДНК, и вставки, добавления нуклеотидов, иногда через повторение нуклеотидных цепей. Кроме того, мутации могут происходить на хромосомном уровне. Тем не менее, независимо от вредного влияния некоторых мутаций, те из них, ?которые оказываются жизнеспособными и адаптивными, являются основными источниками эволюции (см. главу 2). Без адаптивных мутаций, передающихся следующим поколениям, было бы невозможным осуществление естественного отбора. От генотипа к фенотипу Так же как каждая из 22 аутосом является сдвоенной парой, каждый из тысяч генов внутри каждой аутосомы является спаренным. Дублирующие друг друга варианты гена, выполняющие одну и ту же функцию, называются аллелями; одна аллель получается по наследству от матери, а другая — от отца. В свою очередь, все пары аллелей составляют генотип человека, или индивидуальный биохимический состав. Поскольку женские половые хромосомы имеют вид XX, все их гены также существуют в виде совмещенных аллельных пар. У мужчин (XY) в Х-хро-мосоме расположено много генов, не имеющих своей пары в У-хромосоме, обладающей меньшим размером. Простая доминантность и рецессивность. Некоторые врожденные черты, такие как цвет глаз, определяются отдельной парой генов. Ребенок может наследовать от отца аллель, обусловливающую карий цвет глаз (В), а от матери — аллель, обусловливающую голубой цвет глаз (Ь). Поэтому генотип ребенка для цвета глаз будет иметь вид ВЬ. Какой же цвет глаз будет у ребенка? В данном примере аллель карих глаз (В) является доминантной, а аллель голубых глаз — рецессивной. Присутствие в генной паре доминантной аллели обычно вызывает ее проявление в фенотипе — совокупности проявляемых характеристик или черт. Индивид с генотипом ВВ или ВЬ поэтому будет иметь в фенотипе карие глаза. Однако, за исключением случая простых физических характеристик (и с возможными исклю- — 106 —
|