|
- Консультирование при расстройствах, для которых известны каузальные гены. В эту категорию попадает, во-первых, большое число относительно редких форм нарушения умственного развития, а также дегенеративные расстройства, начинающиеся в зрелом возрасте (прежде всего болезнь Хантингтона и названные выше формы моногенно обусловленных деменций при болезни Альцгеймера с ранним началом заболевания). При этих обстоятельствах возможна предиктивная диагностика, которая позволяет определить статус риска. При этом особенное значение имеют два варианта консультирования. а) Пренатальная диагностика желательна главным образом при известной или предполагаемой семейной отягощенности в плане нарушений умственного развития (например, синдром ломкой Х-хромосомы); основная установка при этом — долговременный прогноз при условии оптимальной терапии, который следует сообщить родителям, не сбиваясь на директивный тон. б) Предиктивная диагностика при заболеваниях, начинающихся в среднем возрасте, причем с практической точки зрения особенно важны нейродегенеративные заболевания, для которых в настоящее время мы не располагаем эффективной терапией (в первую очередь болезнь Хантингтона). В консультацию обращаются чаще всего здоровые люди с семейной отягощенностью. Например, если речь идет о доминантно переданной болезни Хантингтона, сегодня у нас есть возможность установить с помощью методов молекулярно-генетической диагностики, является ли обратившийся в консультацию носителем гена болезни. Если человек оказывается носителем гена заболевания, которое в настоящее время не лечится, то это влечет за собой столь серьезные последствия для дальнейшей судьбы, что здесь, как правило, нельзя обойтись без психосоциальной поддержки, которая должна предварять и сопровождать процесс консультирования, не прекращаясь и после него. Поэтому в большинстве центров, дающих генетическую консультацию по поводу болезни Хантингтона, мало просто иметь возможность оказания соответствующей психотерапевтической помощи — ее следует активно предоставлять пробандам, приступая к генетическим диагностическим мероприятиям. 6. Литература Andrews, G., Stewart, G., Allen, R. & Henderson, A. S. (1990). The genetics of six neurotic disorders: a twin study. Journal of ?ff'ective Disorders, 19, 23-29. Begleiter, H. & Kissin, B. (Eds.). (1995). The genetics of alcoholism. New York: Oxford University Press. Benjamin, C. M., Adam, S., Wiggins, S. Theilmann, J. L, Copley, T.T., Bloch, M., Squitieri, F., McKelling, W., Cox, S., Brown, S. A. et al. (1994). Proceed with carc: direct predictive testing for Huntington disease. American Journal of Human Genetics, 55, 606-617. — 219 —
|