|
Один из важных принципов генетического консультирования — это то, что оно не должно ничего предписывать. Единственное, что нужно сделать, — это сообщить информацию, причем информацию, касающуюся не только риска заболеть, но и связанных с этим жизненных ограничений и совладания с ними; решение же принимает сам человек, обратившийся за советом. Сообщение о высоком риске заболевания может означать крутой перелом в жизни человека, этот перелом в значительной мере влияет на возможности дальнейшего развития, и поэтому сообщать о содержании генетического риска можно, только предварительно подготовив клиента и предоставив ему дополнительно психосоциальную поддержку. Ситуация консультирования при психических и нейропсихиатрических расстройствах главным образом зависит от уровня знания о генетических причинных и обусловливающих факторах; соответственно можно выделить три принципиально разные ситуации. - Консультирование при накоплении в семье частично детерминированных генетически расстройств, для которых не идентифицированы ни каузальные, ни сусцептибельные гены. Для функциональных психических заболеваний сусцептибельные гены до сих пор не идентифицированы. Поэтому если человек обращается к консультанту с целью узнать степень риска для себя самого или для своего ребенка, то в ответ нужно ограничиться приведением данных о возможном повторении заболевания, взятых из работ по изучению семьи (см. табл. 10.2). Помимо соблюдения недирективной установки при генетическом консультировании консультант в таких случаях должен еще указать на то, что лечить эти заболевания можно, а в будущем лечение станет еще более эффективным. - Консультирование при расстройствах, для которых известны модулирующие риск гены. Наиболее яркий пример психических расстройств для этой консультационной ситуации — деменция при болезни Альцгеймера. Apo-E4-аллель ассоциируется с наступлением спорадических и семейных случаев деменции Альцгеймера. Следовательно, носители этого аллеля имеют повышенный риск — в среднем в 2-4 раза у гетерозигот и еще больше — у гомозигот. Но точные значения относительного риска зависят от возраста и могут быть неопределенными. При консультировании необходимо напомнить, что все сведения об относительном риске представляют собой вероятностные высказывания. Вдобавок информация о генотипе в Apo-E-локусе никак не связана с терапевтическими последствиями, поскольку в настоящее время у нас нет эффективных профилактических и терапевтических мер. Поэтому здесь будет уместно сказать человеку, обратившемуся в консультацию, об этой неопределенности и предложить ему подумать, имеет ли для него смысл точно знать статус риска относительно Apo-E-локуса. Иногда в этой ситуации можно даже отказать в сведениях о Apo-E-генотипе, сославшись на невозможность лечения этого расстройства (F?rstl, Czech, Sattel & Geiger-Kabisch, 1994). Но все-таки до этого лучше не доводить, так как подобный отказ нарушает первоочередной принцип автономии индивида, обратившегося за советом (Chapman, 1990). — 218 —
|