|
Больной пробанд |
Э |
Эпилепсия |
|
|
Выкидыш, мертворожденный |
И так далее |
||
|
Аборт медицинский |
|||
|
Умер рано (в детстве) |
|||
|
Фенотипически здоровый носитель рецессивного патологического признака |
|||
|
Примечание. Буквенные обозначения вписываются в фигуру (условное обозначение). Буквы оговариваются в легенде родословной: |
|||
К родословной должна быть составлена легенда (объяснение сокращений и выводы о типе и характере наследования патологии).
Пример родословной:
Легенда: у бабушки пробанда по материнской линии наблюдались судорожные припадки, тетя пробанда по материнской линии страдает эпилепсией, мать пробанда страдает мигренью. Данные клинико-генеалогического исследования свидетельствуют о доминантном характере наследования эпилепсии у пробанда.
Выясняются следующие важные для диагностики данные о родителях больного и особенности его натального периода. В каком возрасте начались у матери менструации и характер их протекания. Наличие у нее соматической патологии (почечные заболевания, диабет, врожденный порок и другие болезни сердца, артериальная гипертония или гипотония, эндокринные заболевания, токсоплазмоз), злоупотребления алкоголем, употребления наркотиков, курения, интоксикации химикатами, употребления гормональных и психотропных препаратов, антибиотиков и других лекарственных средств, воздействия радиации (в том числе рентгенооблучение), вибрации, влияния тяжелого физического труда и так далее. Наличие у матери отягощенного акушерского анамнеза (бесплодие, узкий таз, повторные выкидыши, многоплодие, мертворождение, недоношенность плода, смерть новорожденных). Особенности зачатия больного и течение у матери беременности им (зачатие в состоянии опьянения, нежелательность зачатия, стрессовые состояния во время беременности, инфекционные заболевания в первую треть беременности [токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия и др.], тяжелый токсикоз первой и второй половины беременности, патология плаценты и многоводие, резус-несовместимость, недонашивание [менее 37 недель] или перенашивание [более 42 недель] плода. Характер родов: затяжные, стремительные, с наложением щипцов, бинта Вербова, рождение в недоношенной двойне, внутриматочная гипоксия, выпадение пуповины, преждевременное отслоение плаценты, кесарево сечение и другие оперативные вмешательства. Патология ребенка в родах: асфиксия, мозговое кровоизлияние, гипербилирубинемия, необходимость оживления. Необходимо обратить внимание на следующие особенности периода новорожденности: отклонение от нормы массы тела при рождении, цвет кожных покровов, наличие желтухи, расстройство сосания, понижение мышечного тонуса, «подергивания», судорожные проявления, заболевания (особенно менингиты, энцефалиты), наличие травмы, врожденных пороков развития. Косвенным показателем поражения нервной системы у новорожденного может быть запоздалое прикладывание ребенка к груди (на 3-5-е сутки), выписка из роддома позже 9 дней (не из-за болезни матери). Выясняется также возраст и состояние здоровья отца в момент зачатия: злоупотребление алкоголем, наличие радиоактивного и рентгенооблучения, соматических и нервных болезней. Следует обратить внимание на указания о патологических отклонениях при параклиническом исследовании матери, плода и новорожденного (по медицинской документации).