Основы диагностики психических расстройств

Целесообразно составление семейных родословных, позволяющих оценить характер и тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, мультифакториальный и другие. При составлении семейных родословных и их интерпретации необходимо учитывать возможность разной степени выраженности (экспрессивности патологического гена) и проявляемости (пенетрантности патологического гена) наследуемых признаков заболевания, многообразие (клиническое и типа наследуемости) одного и того же заболевания у родственников, а также возможность фенокопий психических заболеваний, возможность развития эндогенных психических заболеваний в зрелом и позднем возрасте (болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, хорея Гентингтона, эпилепсия и другие). Наследуется обычно в различной степени выраженная предрасположенность к психическим заболеваниям, а психические заболевания манифестируют при воздействии определенных внешних факторов (психическая травма, инфекция, алкоголизация и другие) преимущественно в определенном возрасте (обычно в критических возрастных периодах: пубертатном, матуритатном, инволюционном). Заболевание может отчетливо выявляться лишь у одного члена семьи (при неполной пенетрантности), передаваться через поколения или проявляться лишь у лиц определенного пола. При составлении родословных важно получение анамнестических данных о предельно большом числе лиц, находящихся в родственных связях с больным. Желательно получение результатов параклинических исследований родственников больного (биохимические, цитогенетические исследования, ЭЭГ и другие). В ряде случаев необходим осмотр некоторых родственников для выявления синдрома множественных аномалий (malformation).

Таблица 1.1

Условные генеалогические обозначения признаков