Расшифрованная жизнь. Мой геном, моя жизнь

Гены и слепота

В газетах смаковались некоторые малоприятные открытия, связанные с моим геномом. В одной статье, размещенной на первой полосе, описывалось, как «по просьбе газеты The Wall Street Journal сотрудники доктора Вентера проверили его гены, отвечающие за риск тех или иных заболеваний. Так доктор Вентер выяснил, что ему грозит слепота. Что ж, всякое может случиться, когда изучаешь свою собственную ДНК»[229].

Газета имела в виду, что один из моих генов, известный под названием комплементарного фактора H (CFH), содержал вариацию одного основания (снип rs1061170), которая в ряде исследований связывалась с «весьма высоким» риском макулодистрофии, распространенного заболевания, вызывающего дегенерацию центра сетчатки и резкое ухудшение зрения.

Из двух копий моего гена CFH мутацию содержит только одна, а потому риск заболевания вырастает лишь в 3–4 раза. В случае мутации обоих генов этот риск увеличился бы в 10 раз.

Показано, что ген CFH может играть определенную роль в защите кровеносных сосудов от повреждений, так что его мутация способна вызывать воспаление и, соответственно, слепоту. Одно из известных свойств фактора H состоит в том, что он регулирует активацию системы комплемента, сложный комплекс взаимосвязанных белков, обеспечивающих передний край обороны организма. Эта врожденная система атакует внешних завоевателей, однако не нападает на «свои» здоровые клетки.

Действительно, при расшифровке генома в Celera именно мой геном играл ведущую роль. Как упоминалось в главе 14, группа секвенирования поставила задачу более подробно расшифровать один из пяти изучавшихся геномов с целью повышения точности сборки. В конечном счете, в библиотеки наиболее высокого качества (50 кб) попала ДНК Хэма, однако на ранних этапах исследования, когда формировались библиотеки в диапазоне 2–10 кб, наилучшие результаты были получены из моей ДНК. В целом на долю моей ДНК пришлось 60 % расшифрованного генома.

Рак и мой геном

Многие люди рождаются с мутацией, которая приближает их к онкологическим заболеваниям. Вообще говоря, одни снипы – орфографические ошибки в одну букву гена – резко меняют его поведение, а другие оказывают менее выраженное воздействие, например просто повышая восприимчивость к болезням в соответствии со структурой генов или окружающей средой (так, некоторые гены повышают вероятность развития рака легких у курильщиков, но не оказывают никакого влияния на некурящих). Имеются и недействующие снипы, совсем ни на что не влияющие.