Расшифрованная жизнь. Мой геном, моя жизнь

Гены – это еще не все

Взгляните на мою ДНК и сравните с ДНК других существ, например с ДНК моей собаки или плодовой мушки (дрозофилы), и вы поймете, что многое из казавшегося бессмысленным «мусором» на самом деле содержит прежде нераспознанные элементы «генетической грамматики», делающие язык генов значительно сложнее, чем предполагалось ранее. Эволюция стремится сохранить самые «важные» последовательности ДНК, допуская при этом изменения «неважных» последовательностей, что объясняет генетическое сходство всех видов млекопитающих. В опубликованной в Science статье Стилианос Антонаракис из Медицинского института Женевского университета, Ивен Киркнесс из Института геномных исследований (штат Мэриленд) и другие коллеги сравнили мою ДНК с ДНК собак и отдаленных видов – слонов и кенгуру-валлаби – и обнаружили большие, практически идентичные, участки так называемого «мусора» ДНК. В целом около 3 % последовательностей генома млекопитающих не кодируют белок, тем не менее они очень важны. Эти области, ранее называемые «мусором», получили новое название – «консервативные негенные последовательности» (CNG), – чтобы отличить их от обычных генов. Хотя CNG не очень вариабельны, они могут нести вредные мутации и вызывать многофакторные заболевания. Но от истинного понимания их влияния мы еще очень далеки.

Возможно, они содержат участки кодирования белков, регулирующих включение генов в зависимости от легкости, с которой они связываются с так называемыми транскрипционными факторами (такими, как упомянутый ранее мой «обезьяний» ген), а их в геноме насчитывается около 1800. Возможно, это не идентифицированные экзоны, – то есть неопознанные нами куски генов. Возможно, они помогают поддерживать структурную целостность генома правильной формы, позволяющей клеточному механизму расшифровывать код, или выполняют какую-то пока неизвестную нам функцию. Например, некоторые симптомы синдрома Дауна, определяемого дополнительной копией хромосомы, также могут быть связаны с наличием CNG.

Тони часто возвращался к своей любимой теме – могу ли я еще раз объяснить, каким образом собираюсь передать в общий доступ результаты секвенирования генома человека и в тоже время обеспечить Celera возможность зарабатывать деньги? Когда ему самому было неловко задавать этот вопрос, он говорил, что, мол, «старый приятель» его об этом спрашивает. Снова и снова я объяснял, что «сырая» последовательность не имеет большой цены для ученых, биотехнологических и фармацевтических компаний, да и общества в целом. Тони никак не мог понять, что генетический код человека представляет собой «невнятицу» из 3 миллиардов нуклеотидных пар, бесконечных цепей нуклеотидов A, C, G, и T и не имеет никакой ценности для тех, кто не способен идентифицировать небольшие участки, например кодирующие некий белок.