Генетический маркер риска развития остеопороза — полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH)Анализ полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) помогает выявить лактозную непереносимость и оценить риск развития остеопороза. Аминокислотную последовательность лактазы кодирует ген LPH. Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении лактозы — молочного сахара. Лактаза, как правило, присутствует в организме детей. У некоторых взрослых этот фермент перестает вырабатываться. В этом случае употребление молочных продуктов приводит к расстройствам пищеварения. Человек отказывается от молочных продуктов, что часто приводит к дефициту кальция в организме. Это крайне неблагоприятно для женщин, находящихся в постменопаузе, поскольку приводит к развитию остеопороза. Исследование полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) рекомендуется при: • непереносимости молочных продуктов; • определении риска развития остеопороза; • оценке вероятности непереносимости молочных продуктов у детей старше 1,5 года. Результаты исследования: • С/С — нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Непереносимость лактозы у взрослых; • С/Т — гетерозиготная форма полиморфизма; • Т/Т — мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Хорошая переносимость лактозы у взрослых. На выработку лактазы у взрослых влияет полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH). При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением выработки лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т — с сохранением повышенного синтеза этого фермента. Получается, что в организме гомозиготных носителей варианта С лактоза не усваивается, тогда как носители гомозиготоного варианта Т спокойно питаются молочными продуктами. Установление биологического родстваДля разрешения спорных случаев биологического происхождения детей проводят молекулярно-генетическое исследование. Его целью является установление родственных связей между предполагаемыми родителями (отцом или матерью) и ребенком или, напротив, их исключение. Генетическое установление родства основано на принципах хранения и передачи наследственной информации, которая записана в молекуле ДНК. ДНК присутствует в ядре каждой клетки организма человека и находится в хромосомах. В каждой клетке имеется по 22 пары хромосом, которые называются аутосомами, и по 2 половые хромосомы. При этом одну из парных хромосом человек получает от матери, а другую — от отца. Половые хромосомы ребенок тоже получает от родителей: Х-хромосому от матери, а Y-хромосому (рождается мальчик) или Х-хромосому (рождается девочка) от отца. — 47 —
|