Генетика человека с основами общей генетики

Характеристика конкретных повторов в определенных местах генома играет важную роль в генетической идентификации личности.

Эволюционное значение повторов мы рассмотрим ниже, а сейчас отметим, что среди повторяющихся участков генома неожиданным открытием явились так называемые псевдогены – нефункционирующие последовательности ДНК, сходные с функционирующими генами (Proudfoot N., 1980). В геноме человека, например, около 20 000 псевдогенов. В частности, в семействе генов-рецепторов обоняния их почти 60 %. Псевдогены еще больше осложнили определение понятия «ген». Можем ли мы псевдогены считать генами? И что же все-таки такое ген?

Таким образом, используя термин «ген» для обозначения определенной последовательности ДНК, мы теперь вкладываем в него возможность прерывистой структурной организации, возможность участия части этой последовательности в составе другого гена, неоднозначность экспрессии этого участка, наличие генов как для белков, так и для РНК.

Подводя итог исследований молекулярной биологии гена и понимая всю сложность этой проблемы, остановимся на лаконичном определении гена, которое приводит в своей книге В. З. Тарантул: «Ген – это физическая (определенный участок ДНК) и функциональная (кодирует белок или РНК) единица наследственности» (Тарантул В. З., 2003). Размеры гена варьируют в чрезвычайно широких пределах. Так, самый маленький ген человека (МСС-7) имеет всего 21 п. н., а самый большой (ген дистрофина ) – 2,2 млн п. н. (Гринев В. В., 2006).

6.2. Генетический код

Генетическая информация записывается последовательностями нуклеотидов в нуклеиновых кислотах с помощью 4 символов, как информация текста книги записывается с помощью букв, количество которых зависит от конкретного алфавита. В структуру белка эта информация «переписывается» с помощью 20-буквенного «алфавита» природных аминокислот. Для перезаписи нуклеотидной последовательности нуклеиновых кислот в последовательность аминокислот должна существовать система кодировки, которая и получила название генетического кода. Генетический код – это соответствие определенной последовательности нуклеотидов определенной аминокислоте.

Выяснение природы генетического кода и экспериментальное определение смысла каждого кодона можно отнести к самым выдающимся достижениям современной науки. Первые результаты были представлены Ф. Криком и соавторами на V Международном биохимическом конгрессе в Москве в 1961 г. (Crick F. [et al.], 1961). Генетический код был полностью расшифрован к 1966 г. В его расшифровке принимали участие ведущие ученые всего мира. Он имеет следующие основные характеристики: