Генетика человека с основами общей генетики

Интересную, сложную, многогранную и до конца нерешенную проблему наследования приобретенных признаков невозможно раскрыть в кратком разделе. Изучение истории этой проблемы – прекрасный путь развития аналитического мышления биолога, психолога, и вообще любого специалиста, занимающегося природой человека.

Глава 6. Молекулярная генетика

Поиски причин – занятие, не имеющее конца.

У каждой причины есть своя причина, и нам приходится изучать все более и более отдаленные моменты в прошлом.

Н. Тинберген (1907–1988), выдающийся голландский биолог, один из основателей этологии, лауреат Нобелевской премии 1973 г.

Молекулярная генетика изучает молекулярные основы наследственности и изменчивости. Основное положение молекулярной генетики связано с признанием ведущей роли нуклеиновых кислот как хранителей и переносчиков генетической информации (Стент Г., Кэлинджер Р., 1981).

6.1. Структурно-функциональная организация гена

Проблема гена – центральная проблема молекулярной генетики. Она берет свое начало с работы Т. Моргана «Теория гена» (1926), в которой ген был представлен как неделимая единица мутации (ген изменяется как целое ), рекомбинации (кроссинговер происходит в пределах гена ) и функции (все мутации одного гена связаны с одной функцией ).

С тех пор представления о гене радикально изменились. Важным этапом в развитии теории гена были работы С. Бензера в конце 1950-х гг. (Benzer S., 1961). Они показали, что ген, представляющий собой нуклеотидную последовательность, не является неделимой единицей рекомбинации и мутации. Генетические исследования бактерий и фагов, благодаря гигантской численности их потомства, позволили уловить ничтожные доли (?0,0001 %) внутригенных рекомбинаций, что подтверждало принцип дробимости гена. Единицу рекомбинации С. Бензер назвал реконом , а единицу мутации – мутоном . В дальнейшем было показано, что мутон и рекон соответствуют одной паре нуклеотидов. Единица генетической функции, которую С. Бензер назвал цистроном, совпадала с понятием ген, поэтому этот термин практически исчез из употребления (иногда термин цистрон еще употребляется в генетике как синоним понятия гена, когда хотят подчеркнуть его функциональное значение). С. Бензеру принадлежит крылатое выражение: «Гены – это атомы наследственности».

Современная теория гена сформировалась в русле нового направления, которое Дж. Уотсон назвал молекулярная биология гена (Уотсон Дж., 1978). Исследования тонкой структуры гена были проведены у вирусов, бактерий, грибов, высших эукариот. Что же показали эти исследования?