|
• Приблизительно на одну из 1250 базовых пар приходится отдельный нук-леотидный полиморфизм (SNPs); это составляет около 5 миллионов отдельных нуклеотидных полиморфизмов в геноме человека, большая часть которых была отображена на карте генома, но многие из них не выполняют никаких значимых функций. • По оценкам специалистов, общее число генов в геноме человека составляет от 65 до 80 тысяч; только около 10 тысяч из них были маркированы. • Синтезируемые генами протеины (белки) выполняют в организме многочисленные особо важные функции; наиболее распространенным видом протеинов являются энзимы. • Синтез протеинов начинается, когда раскручивается двойная спираль ДНК и образуется матрица. На рибосоме удерживается в нужном положении информационная РНК и транспортная РНК (прикрепляется к каждому кодону информационной РНК) с определенными аминокислотами, которые образуют полипептидную цепь, составляющую протеин. Гены, хромосомы и деление клеток • Двадцать третья хромосомная пара человека видима только перед клеточным делением, и в этот момент ее можно трансформировать, чтобы полу- 154 Часть I. Начало чить индивидуальный кариотип человека и оценить его; 22 пары хромосом называются аутосомами, а 23 пара определяет пол человека, XX или XY. • В результате митоза происходит репликация клетки, а в результате мейо-за — гаметы; мейотические процессы (в том числе мутация) являются первичным базисом индивидуальных различий между поколениями людей. • Генные аллели, взаимодействуя со средой, детерминируют фенотип; способами проявления генов являются простая доминантность и рецессивность, неполная доминантность, кодоминантность и полигенная система наследственности. Генетические и хромосомные нарушения • Врожденные аномалии, ответственность за появление которых приписывается генам, обычно сопряжены с нарушениями путей метаболизма, связанных с производством белка (протеина) в результате дефектов ДНК. • Аномалии, сцепленные с полом, появляются в результате дефекта 23-й хромосомной пары; они наиболее распространены среди мужчин, потому что Y-хромосома содержит значительно меньше генов и не может уравновесить многие аномалии Х-хромосомы. • Примерами генетических аномалий, сцепленных с полом, являются гемофилия и синдром ослабленной Х-хромосомы; последний — ведущая генетическая причина умственной отсталости. — 146 —
|